地中海贫血病诊断与治疗规范.docVIP

附1：成年人(含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图 各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性 MCV80fl 、2、 MCH 27pg、3、红细胞渗透脆性（一管法）60% 4、HbA23.5%和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断) 转诊到市地贫诊断中心 ①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测 三项均正常 ①③正常、 ①发现 ①正常、②发现异常Hb ①②正常、 HbF5.0% 基因异常 或HbA2升高 血清铁下降 复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果 综合各相关 有必要者进行 鉴别缺铁性贫血 和/或RBC渗透脆性 有必要者进行DNA分析 结果进行分析 DNA分析 补铁治疗 结果均为正常 任何一项异常者 鉴别δβ地贫 鉴别、诊断 鉴别、诊断异常Hb病、 者判断为正常 进一步DNA分析 和HPFH α和/或β地贫 稀有基因型地贫 复诊、重测 以诊断稀有基因型地贫 遗传咨询 遗传咨询 遗传咨询 遗传咨询 确诊结果必须建档。若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断， 若夫妇双方均为同类型地贫（α或β） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫胎儿 正常或轻型地贫胎儿 孕妇双方同意终止妊娠并签字 继续妊娠 终止妊娠 附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图 新生儿出生后采集足后跟血斑标本（与新筛同份标本） 标本按新生儿筛查标本递送途径递送 进行全自动毛细管血红蛋白电泳（市筛查中心） HbA9.5,A:F小于正常和/或发现HbE 发现Hb Bart`s 其它异常Hb 进行β地贫基因诊断 进行α、β地贫基因诊断 Hb电泳分析、或DNA分析 确诊β地贫突变类型 确诊α、β地贫基因型 诊断异常血红蛋白病 (父母进行基因诊断) (父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析) 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 建档、遗传咨询 由各辖区、各医疗保健机构追踪随访 诊断规范 （参照广东省地中海贫血防治协会规范） 地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。为了规范我省地中海贫血诊断，制定本诊断规范。 一、临床诊断标准（基因诊断标准另定） （一）α地中海贫血 重型α地中海贫血 典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产死或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘而易碎。Hb Bart’s。 （基因型检查：为α0地中海贫血纯合子,基因型为--/--。） 中间型α地中海贫血 临床表现：婴儿期1岁左右开始出现症状，主要表现为轻中度慢性贫血，疲乏无力、肝脾肿大、可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。实验室检查：①血象MCV、MCH及MCHC均降低。②血红蛋白分析：可见HBH带，含量为5%～30%，还可见少量Hb Bart’s。HbA2、HbA和HbF含量正常或稍低Hb Bart’s多数10%。 （基因型检查：为-α/--或ααT/--。） 轻型α地中海贫血 临床表现：患者任何临床症状感染①血象 MCV、MCH与MCHC降低；② 红细胞渗透脆性降低；③HbA2和HbF含量正常或稍低Hb Bart’s含量多数在1.5%