中国部分医院Down综合征筛查＿孙念怙.pptVIP

中国部分医院Down综合征筛查现状 中国医学科学院北京协和医院 孙念怙 美国的经验 高龄孕妇取材及时机： 传统：16~18周，羊水穿刺，细胞多，安全 近年来：9~12周，绒毛活检 B超引导 培养技术的改进 产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断 18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕~足月妊娠期间流产或死亡。 --《Essentials of Prenatal Diagnosis》 产前筛查 用AFP、uE3、hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国） 总数 25207例 唐氏高危检出 1661（6.6%) 建议羊穿 962（3.8%） 接受羊水穿刺 760（3.0%） 唐氏儿检出率 20（1/39羊穿） 其他 7 未接受羊穿 202 诊断唐氏儿 1 --New England States 讨论 基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿 出生的小儿及羊穿结果，共有35例 检出率：58% 假阳性率：3.8% 在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960) 其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4% 与起初的阳性率6.6%接近 对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的 但仍未将B超估计孕期的风险包括在内 应用不同参数评价检出率 法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄38岁，单胎） 总计： 854 902 筛查例数： 837 765 阳性（截断值≥1/250） 54,720（6.48%) 21三体： 626 筛查阳性中检出效率（OAPR）： 1/87 兜底后人群中21三体： 884 筛查检出率： 70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-929 法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄≥ 38岁，单胎） 筛查人群总数： 13,891 阳性（截断值≥1/250） 4,763（34%) 高危中确诊21三体： 92 筛查阳性中检出效率（OAPR）1/52 兜底后人群中21三体： 93 筛查检出率： 98.9% Prenat. Diag. 2002;22:925-929 多胎妊娠（所有年龄段） 总计: 854,902 多胎妊娠： 3,248 孕妇年龄 筛查阳性率 检出率 30岁 4.0% 62.4% 30~34 8.2 71.0 35~37 17.8 73.1 ≥38 34.3 97.1 华西医大 2006年 筛查数： 4949(?35岁) 1:270 92 (?35岁) 高风险： 451(9.1%) 羊水穿刺： 275(60%), 检出率2.2% 21三体 5例 18三体 1例 假阴性 0 院外筛查 羊水穿刺 1053, 检出率0.66% 21三体 7例 注：PE药盒 北京医学院第一附属医院 04-7?05-11 筛查： 3789 高风险： 281（7.42% ） 羊水穿刺： 168例 18三体 3例（孕妇年龄为48、41、33岁） 其他 1例 高风险未羊穿中出生21三体1例 注：贝克曼药盒 北京医学院第一附属医院 05-12?06-11 筛查： 3246 高风险： 314（9.67% ） 羊水穿刺： 251例 发现13三体 1例 高龄组发现18三体、21三体各1例，其他2例 高风险未羊穿者21三体2例（1例超声发现，另1例出生后脐血诊断） 注：贝克曼药盒 北京医学院第二附属医院(2006) 早孕筛查 2083例 高风险； 122 中孕筛查 2242 高风险； 77 羊穿 222(高风险148+高危等因素74) 21三体： 3（1例唐氏1:210风险，1例 胎儿畸形，1例NT高危） 假阴性 1（三联1:3900，出生后为 21三体） 北京医学院第三附属医院(2006) 筛查： 2000例 高危； 200+ 羊穿 540(高危阳性、35岁、前次唐 唐氏儿产史) 21三体： 5 18三体 2 13三体 1 47,XXY等+结构异常、易位 9 假阴性 0 唐筛假阳性高 北京市妇产医院(2006) 筛查： 12556例 高危； 939(7.48%) 羊穿 310(本院)+210(外院) 21三体： 8 3 18三体 2 其他染色体异常