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环境基因组计划 ：基因组 环境 计划 环境激素效应 基因组计划有哪些 人类基因组计划 篇一：基因组计划【修改版】 人类基因组计划与肿瘤的诊断和治疗 1、肿瘤目前的治疗手段以及其局限性 恶性肿瘤是当今世界上对人类健康和生命威胁最大的疾病。尽管多年来从基础研究到临床研究都取得了较大的进展，使我们对它有了更深刻的理解，但肿瘤的发病率与死亡率仍不断上升。其中根本原因是我们缺乏对肿瘤本质的认识。虽然大批癌相关基因的发现，曾使趋于彷徨的肿瘤研究“柳暗花明又一村”，但当我们真正面对肿瘤的诊断与治疗时，仍常常感到含糊与困惑。 我们能得出的确切结论是，肿瘤的发生和发展是一个复杂的多阶段过程，是多种肿瘤相关基因(原癌基因)表达失常或许多肿瘤抑制基因（抑癌基因）失活所致。正常基因的突变或缺失，癌基因的异常扩增和表达等的产生，多个基因的协同作用，基因本身的多效性以及机体免疫因素，决定最终肿瘤表型的表达与否。因此，毫无疑问，一个个基因的研究方法，乃至任何仅依靠单一学科如细胞学、发育学、人类遗传学、肿瘤学、分子生物学或流行病学的独自努力，都难以揭示这种复杂的多因素疾病。 我们需要一种整体的、系统的方法去研究恶性肿瘤发生发展过程中基因与环境的相互作用，体内基因的表达和调节网络，以及依此给肿瘤分型以指导我们的诊断和防治。只有对肿瘤本质有整体、深刻的认识，才能迎来肿瘤研究新的突破。 2、基因组计划的概念、实施以及效应 正如发起人类基因组计划的著名诺贝尔获奖者，意大利的Dulbecco在他的一篇题为《癌症研究的转折点－人类基因组的全序列分析》（Science, 231: 1055－1056）短文所说，包括癌症在内的人类疾病的发生，都与基因直接或间接有关，都由基因编码的蛋白质执行功能，我们要么仍处于“零敲碎打”的方法开展研究，要么从整体上研究和分析整个人类基因组及序列。如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。“?? 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。??人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。” Dulbecco的短文引起了全世界的巨大反响，经过五年的辩论，1990年，人类基因组计划首先在美国启动，主要有美国、英国、法国、德国、日本、中国六国及丹麦、俄罗斯、韩国和意大利等多国参加。它旨在阐明人类基因组DNA 3.2亿核苷酸的序列，发现所有人类基因，并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了30多种致病基因。随着进一步分析，我们不仅可以确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因，寻找出个体化的防治药物和方法，同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。有了正常的基因图谱，就奠定了构建特定生理条件下（如受外源的病原体、药物、食物、精神的刺激）与异常病理情况下CDNA差异图的基础，依此将为21世纪的基因医学绘制出指导性蓝图。 3、基因治疗的原理以及优点---致病基因的研究（尤其是肿瘤基因） 正如元素周期表的发现予化学界和制药工业巨大冲击一样，被誉为生命周期表的人类基因组计划也将会对人类健康和生活质量产生深远的影响，为肿瘤研究带来空前的机遇。目前，属于人类基因组计划一部分的肿瘤基因组计划已经启动，它在人类基因组计划的基础上以系统的、整体的方法对各种肿瘤相关基因展开全面大搜索，并研究各种基因的功能及基因之间，基因与环境之间的相互作用，使我们在分子水平上对肿瘤的本质有了更深刻的了解，为肿瘤的诊断和防治带来革命性的进步。 人类基因组计划把肿瘤研究带入了基因研究的大时代中，在这个氛围下，许多与肿瘤相关的计划纷纷启动，如人类基因组多样性计划，环境基因组计划，肿瘤基因组解剖学计划以及药物基因组学等，从而揭开 了肿瘤研究的新篇章，而作为研究工具的基因组技术和生物信息学的蓬勃发展则大大加快了肿瘤研究的步伐。目前，虽然基因组研究尚处于早期阶段，但已经带来了在肿瘤基因表达谱、染色体和基因缺失或扩增的鉴定、肿瘤的分子分型、肿瘤发病机制、肿瘤的治疗、早期诊断和预防等方面令人振奋的研究成果和发展前景。 1．肿瘤基因表达谱的研究 基因表达mRNA的水平反映了在不同的环境、细胞类型、细胞生长阶段和细胞状态下的功能信息。绘制所有基因的表达图谱对于研究基因的功能十分重要。利用基因组技术如表达谱芯片大规模、高通量和平行处理的优点，可以绘制一张反映正常异常和受控条件下所有基因表达的时空图，使人类基因图从一维