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人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有 46 条染色体，其中 44 条（22 对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染 色体。性染色体在女性为 XX，在男性为 XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有 23 条染色体，分别为 22＋X 和 22＋Y。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体人类体细胞 具有 46 条染色体，其中 44 条（22 对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在 女性为 XX，在男性为 XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有 23条染色体，分别为 22＋X 和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰， 轮廓结构清楚，因而最有利于观察。 每一中期染色体都由两条染色单体构成，它们各含一条 DNA 双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相 连接，该处为染色体的缩窄处，故又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点，在细胞分裂中染色体的运 动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失，着比粒又将染色体横向 地分为两个臂。 根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种：①近中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中 央，将染色体分为长短相近的两个臂；②亚中着丝粒染色体，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显 不同的两个臂；③端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端，人类没有真正的端着丝粒染色体。 核型的描述 核型的描述：首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的 异常。 “＋”和“－”号： ①当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体； ②当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。 例如：47，XX，＋21 为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的 21 号染色体；46，XY，5p-表示一个 5 号染色体短臂长度减少的男性核型。 结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异 常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例 如下： 1.末端缺失 46,XX，del (1) (q21) 46,XX, del (1) (pter→ q21： ) 表示 1 号染色体长臂 2 区1 带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝 粒与 1q21 带之间的部分长臂构成。 2.中间缺失 46,XX，del (1) (q21q23) 46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter ) 表示 1 号染色体长臂 2 区1 带与1区 1 带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构 成。 3.臂间倒位 46，XY，inv(2) (p21q31) 46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter ) 断裂和重接在 2 号染色体短臂的 2 区1 带和长臂的 3 区1带之间，其间的节段倒置。 4.环形染色体 1 46，XY, r (2) (p21q31) 46, XY, r (2) (p21→ q31 ) 5、相互易位 46，XY,t (2；5) (q21；q31) 46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 断裂和重接分别发生在 2 号染色体和 5 号染色体长臂的 2q21 和 5q31 带,这些带以远的节段在两条 染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号) 6．等染色体 46，X, i (Xq) 46, X, i (X) (qter→ cen→ qter) 女性核型，有一条正常的 X 染色体和一条 X 染色体长臂形成的等臂染色体。 有关染色体核型分析 核型又称“染色体组型”。将真核生物体细胞中全部染色体按照大小、着丝粒位置以及