遗传学习题13726.docVIP

医学遗传学练习题 《医学遗传学》第1部分???医学遗传学导论，遗传的基本规律?1、何谓健康与疾病？?2、何谓遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病？它们之间有何关系？?3、遗传性疾病可分为哪几大类型？哪此事实可提示一种疾病是否有遗传病因？?4、遗传三大规律是如何表述的？它们各自有何细胞学基础？?5、试述遗传性疾病如何日益严重威胁人类健康？????第2~3部分??人类染色体和染色体病?????1、人类染色体有何形态结构及其分哪几大类？2、显带染色体如何命名？何谓核型？3、染色体畸变有哪两大类型？何谓稳定型染色体畸变和非稳定型染色体畸变？4、何谓衍生染色体和重组染色体？5、举例说明从基因、染色体到临床特征的逆向诊断思路。6、何谓染色体病？它可分为哪两大类？各自有何共同临床特征？7、脆性X染色体综合征主要临床症状及其发病机制如何？8、先天性愚型（21-三体型）有何主要临床症状??其发病机制如何？9、先天性睾丸不全症、性腺发育不全症有何主要临床症状，它们发病机制如何？10、何谓位置效应？试举例说明之。???第4部分??单基因病的遗传方式?????1、单基因病有哪几种遗传方式？各系谱有何特征？2、何谓遗传异质性？举例说明之。3、在一个家系存在患者和不存在患者的情况下如何估计AR病的发病率？4、何谓遗传印迹，举例说明之。5、Duchenne型肌营养不良属何种遗传方式？它有何主要临床症状？其发病主要原因是什么？???第5部分?多基因遗传病?????1、多基因遗传病有何共同特征？2、何谓质量性状和数量性状？3、何谓易感性、易患性和发病阈值？4、何谓遗传率？其计算公式如何？5、如何估计多基因遗传病的发病风险？???第6~7部分?遗传性疾病的诊断和治疗人类基因组学?????1、何谓临床遗传学和遗传医学？2、关于遗传性疾病的诊断,?有哪三大诊断？3、以Hbs或血友病A诊断为例，说明基因诊断？4、以ADA缺乏症为例说明基因治疗的前景。5、何谓人类基因组并简要说明人类基因组的四张图譜。 说明:是汕医2002级本科模块教学期末复习思考题???????《医学遗传学》补充一题:何谓基因多效性? 医学遗传学试卷????一、单选题（1分×20=20分）??1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（??????）。A．姑姑；????????B．堂兄；?????????C．外祖父；?????????D．表妹??????????E．祖父。2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称(???????)。A．臂内倒位；????B．臂间倒位；?????C．罗伯逊易位；?????D．重复；????????E．环状染色体。3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（??????）。A．曲线存在两个峰；????B．曲线存在三个峰；????C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；????E．曲线存在一个或两个峰。4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性(??????)。A．46，XX；??????B．46，XY；???????C．47，XYY；????????D．46，XXY；?????E．46，XY/45，X。5．异染色质的特点是(??????)。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；???B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；??C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；???D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；???E．异固缩的染色质。6．Klinefelter综合征的核型是(??????)。A．47，XXX；?????B．46，XY/46，XX；??C．45，X；????????D．47，XXY；????E．47，XY，+21。7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（?????）。A．75％；????????B．50%；????????????C．25%；??????????D．0；??????????E．不能确定。8．遗传病最主要的特点是(?????????)。A．家族性；??????B．不治之症；???????C．遗传物质改变；?D．先天性；?????E．少见病。9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（?????）。A．女性患者的儿子；??????B．女性患者的女儿；????????C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；??????E．以上都不是。10．三级亲属的亲缘系数是(??????)。?A．1/128；????????B．1/6