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遗传病的防治 第二节 遗传病的治疗Treatment of Genetic Disease 一、外科疗法 1.矫正畸形 先心病 唇裂 多指 2.改善症状 高脂蛋白血症 3.替换组织和器官 胰岛素依赖性糖尿病←移植胰岛细胞 二、内科疗法 （一）补其所缺 直接补充所缺物质 例：血友病患者←抗血友病球蛋白 垂体性侏儒症—生长激素 （二）禁其所忌 针对由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，限制底物的摄入量 。 例：PKU （三）去其所余 使用螯合剂 例;肝豆状核变性 铜代谢障碍 肝硬变 D-青霉胺 硫酸锌 三 、基因治疗(gene therapy) 将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病的目的。 （一）基因治疗原理与策略 基因治疗原理：纠正或替代异常基因 策略：基因修复 、基因替代、 抑制有害基因表达、基因增强、重新开放已关闭的基因 （二）基因治疗方法 1.基因转移方法 物理法： 显微注射法： DNA颗粒轰击法：用微小金颗粒吸附DNA，在高压作用下使其进入细胞内 脂质体法 生物学法： 反转录病毒载体法：Mo-MLO 2.反义核酸疗法 反义RNA技术：合成反义RNA→进入靶细胞→与mRNA结合→抑制基因表达 反基因技术：特定DNA片断→靶细胞→ 与原DNA结合成三螺旋DNA（阻止转录） 反义RNA： （三）临床应用 遗传病约8162种，约20种用于基因治疗研究 例1：ADA（腺苷脱氨酶）缺乏症 症状： ADA缺乏——T细胞内代谢物积累、死亡——联合免疫缺陷症（SCID） 基因治疗：反转录病毒载体＋ADA基因→靶细胞→表达 例2：乙型血友病 ⅠX 薛京伦 ⅠX因子基因＋逆转录病毒载体→成纤维细胞→表达 （四）存在问题 稳定性：导入基因不稳定 不表达 丢失 安全性：感染 诱发癌变 导入基因的高效表达问题 免疫性 遗传病的预防prevention of genetic disease 一、避免接触致畸物质 1.诱发基因突变 2.诱发染色体畸变 3.诱发先天畸形 二、遗传携带者(genetic carrier)的检出 定义：表型正常，遗传物质异常者（AR、AD、CS携带者） 检出方法： 1.酶活性 Aa 酶半量检出 2.生化检查 DMD携带者 磷酸肌酸激酶↑ 3.核型检查 4.基因诊断 三、遗传筛查(genetic screening) 出生前筛查 新生儿筛查 携带者筛查 四、遗传咨询(genetic counseling) 五、婚姻指导与生育指导 1.婚姻指导 避免近婚 Aa×Aa 2.生育指导 XR AR * *