碱基替换.docVIP

碱基替换：单个剪辑被另外碱基替代，包括同义突变错意突变和无义突变 同义突变：碱基替换后，一个密码子变成另外一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变 这是由于遗传密码的兼并性，同义突变常发生在密码子第三碱基，因此并不影响蛋白质的功能 无义突变：之碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子便成为不编码任何氨基酸的一个终止密码子，造成多肽链合成的提前终止，肽链长度缩短，成为无活性的多肽片断 错意突变：碱基替换后使mrna的密码子变成另一个个编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列。影响了蛋白质的功能，这种突变常发生在密码子第一个和第二个碱基，错义突变往往产生异常的蛋白质或酶 移码突变：指dna链上密码子之间插入或缺失一 两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变 动态突变：是指人类基因组短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列中的三核苷酸重复，其重复次序再世代传递过程中出现明显增加，从而导致多肽链合成异常，可引起某些遗传病 核型分析：将待测细胞的染色体按相相应生物固有的染色体形态特征进行规定，进行配对编号分组的分析过程 整倍体：体细胞在二倍体基础上整组增加或减少，包括单倍体 三倍体四倍体，三倍体以上的细胞称为多倍体 非整倍体：体细胞在二倍体基础上增加或减少一条或数条染色体，而使细胞中染色体数目不是整倍数 单体型：缺少某序号的一条染色体 三体型：增加某序号的一条染色体 嵌合体：体内同时存在两种或者两种以上染色体数目不同的细胞群的个体， 染色体缺失：染色体某处发生断裂后 其断片末与原位重接而丢失的结构畸变，可分为中间缺失和末端缺失 倒位：一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片断旋转180度重接而形成倒位 可分为臂内倒位 和臂间倒位 易位：两条染色体同时发生断裂 染色体的断片相互交换位置重接即为易位 相互易位：两条染色体同时发生断裂，两断片互换位置重接，。形成两条新生染色体称为 衍生染色体 罗伯逊易位：相互易位的一种特殊形式 只发生在两条近端着丝染色体 其断裂发生在着丝处或其附近。冲节后形成两条衍生染色体， 重复：染色体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型，，包括正重复和负重复 环状染色体：当一条染色体的长臂和短臂同时发生一次断裂后，含有着丝粒阶段的染色体长，短臂断端相接 即形成环状染色体 两性畸形：患者的性腺， 内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体 单基因遗传病：是指某种疾病的发生主要受一堆等位基因控制，他们的传递方式遵循孟德尔分离定律，根据致病基因所在染色体及性质不同， 可分为常显常隐 性连锁遗传病（x连锁显隐y连锁遗传病和线粒体遗传病） 亲缘系数：有共同祖先的两个人再某一位点上具有同一基因的概率亲子之间为1/2同胞 1/2祖孙之间1/4 表现度：基因再个体中表现程度。 外显率：某一显性基因，或纯和隐性基因在一个群体中得以表现的百分比 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。 遗传异质性：是指一种性状可以由多个不同的基因控制 遗传早现：有些遗传病再世代传递过程中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象 从性遗传：位于染色体上的基因 由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 限性遗传：常染色体或性染色体上的基因。只在一种性别中表达，而在另一种性别中不完全表达，，这主要两性解剖学结构上差异造成的 不完全显性：也称半显性，指杂合子Aa的表现介于显性纯度的表现 不规则显性：杂合子显性基因因为某种原因不表现出相应性状，因此在系谱中出现隔代遗传现象 修饰显性：本身没有表型效应，可是能对主基因发生影响，使主基因的表型形成完全或能削弱住基因的作用，从而出现各种表现度和不完全的外显率 共显性：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时，两种基因的作于欧诺个都完全表现出来 微效基因：数量性状的遗传依赖于多个基因的累积效应，但每个基因作为一个形状的表现提供微小的效应，这些基因称为微笑效应 多基因遗传：这种由于基因作为的多对基因的协同作用而使表现型性状呈数量变化即连续变异的特征的遗传方式称为多基因遗传，又称数量性状遗传，除了受微效等位基因的影响外，这些遗传性状或遗传病也受环境因素的作用数量性状：多基因遗传的性状又称为数量性状。与单基因遗传性状不同，有些性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列中间过渡类型，表现为由大到小的渐变，个体间仅存在数量或者程度上的不同，而无类型或本质的差别，这些具有连续变异的性状称为数量性状，常呈正态分布 质量性状：单基因遗传的相对性状差异显著，在一个群体中，其变异个体可明显区分为2