先天性白内障(ZYH 2.pptVIP

无血管 赤道部的晶状体上皮细胞不断分化，新的晶状体纤维细胞从周边向中央推移逐渐发育成熟 细胞器降解消失 先天性白内障（congenital cataract）是儿童常见的致盲性眼病，发病机制多种多样，其中约1/3的患者与遗传有关，具有明显的临床和基因异质性。 3、遗传方式 常染色体显性遗传性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract，ADCC） 1、晶状体蛋白（crystalline） 晶状体透明性的维持有赖于晶状体蛋白分子间紧密而有序的排列及其高溶解性和稳定性。 α-晶状体蛋白：CRYAA、CRYAB β-晶状体蛋白：CRYBA1、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3 γ-晶状体蛋白：CRYGC、CRYGD、CRYGS 2、细胞骨架蛋白（cytoskeletal protein） 念珠状纤维蛋白（beaded filament protein）是唯一一种仅在眼内表达的细胞骨架蛋白结构，维持细胞形态和参与细胞运动，对维持晶状体透明性非常重要。 3、缝隙连接蛋白（connexins） 晶状体纤维细胞失去了氧化磷酸化的能力和代谢性，必须通过间隙连接得到晶状体上皮细胞提供的营养物质。 4、晶状体内在膜蛋白（lens integral membrane protein 2，LIM2/MP19） 维