复旦遗传学试题2套含答案)4页).pdfVIP

复旦大学 2001 级遗传学(含生物技术基地班)试题 2004.6.18 姓名______________学号____________专业____________ 一. 名词解释（每题 2 分， 共 30 分）: 1．遗传漂变(genetic drift) 由群体较小或偶然事件引起的基因频率的随机波动. 或:由于取样误差引起的群体基因频率的改变. 2．分子信标（molecular beacons） 一种具有自身配对区的DNA寡核苷酸分子探针.利用荧光标记探针的碱基配对原理,通过观察探针荧光显示 或淬灭的现象,确定目的基因的的分子标记. 3. 增强子（enhancer） 一段具有增强基因表达的 DNA 调控序列.可以在基因的上有或下游发挥调控作用. 4．DNA 指纹（fingerprint） 由于限制性酶切位点的改变或 DNA序列中重复序列等原因,以及一些 DNA 遗传标记的特异性,生物个体 DNA 表现出的个体间的差异,这些个体间的 DNA 特征,表明了生物的个体各自的身份. 5．同源异形基因（homeotic gene） 生物体节发育过程中,具有确定生物体节位置,数量的基因. 6．动态突变（dynamic gene） 由于 3 联核苷酸重复数的改变而引起的基因突变导致疾病, 这种突变率高于一般基因突变率 7．遗传率(heritability) 群体中由于遗传因素而产生的变异占表型变异的比率, 分为广义遗传率和狭义遗传率. 8．RT-PCR 逆转录聚合酶链式反应. 以 RNA 为模板反转录成 cDNA 后, 再进行 PCR 扩增的一种方式 9．定位克隆(positional cloning) 利用家系分析或群体分析, 将目的基因先定位于染色体特定区段, 再逐步逼近取得目的基因的克隆策略 10．顺序四分子（ordered tetrad） 粗糙链孢霉减数分裂后形成的孢子在子囊中有序排列, 反映了减数分裂时四分体时期4条姐妹染色单体的 相对位置, 可用于特定位点对着丝粒的遗传作图 11．分泌型载体(excretion vector) 一种表达载体, 在基因克隆位点前有一段信号肽, 可使被克隆基因的表达产物定向分泌到细胞外 12．假基因（pseudogene） 具有部分基因结构特点, 但没有功能产物的一类 DNA 序列 13．消减基因文库（subtractive library） 通过消减杂交构建的某一样品相对于另一样品的特异性 DNA 序列文库. 14．顺式作用（cis-acting） 调控序列和被调控基因必须连锁于同一染色体上的调控作用 15．罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 两条近端着丝粒在着丝粒处发生易位, 导致着丝粒融合, 两条染色体融合为一条近中染色体. 二.问答题（每题 7 分，共 70 分）: 1. 如果研究中发现了一个基因与肿瘤的发生有关,你如何判断这个基因是癌基因还是肿瘤抑制基因?(至 少提出 2 个理由说明)。 通过对基因表达的蛋白检测的数量,有无来确定.如果是没有或量的减少引起了肿瘤的发生,说明是肿 瘤抑制基因。如果是高表达引起了肿瘤则是癌基因。 通过对正常细胞系基因剔除或抑制基因表达的方法，观察细胞转化的效果进行分析。如果基因被抑制 以后，引起细胞增强分裂，可初步确定是肿瘤抑制基因。若减弱分裂，则确定是癌基因。 2．什么是类孟买血型？如果一个类孟买血型的男人与一位正常 O 型血的女人结婚，后代有什么可能的血 型分布？ 由于决定红细胞抗原上游基因 Z 基因的突变，使得红细胞表面抗原减少，在血型检测时出现延时免疫 反应的血型称为类孟买血型。 类孟买血型的基因型可能有 AB，AA，AO，BB，BO，所以他与正常女人婚配，会生有：A，B，O 的孩子。 1 整理时间：2010-11-8 复旦·遗传学试题-1/4- 3．人类基因组计划初步完成以后，预测具有编码功能的基因仅仅有 3－4 万左右，但是蛋白质种类超过 10 万种，请说明二种原因，并说明其中任一种的原理。 基因转过过程中的选择性剪切，使得一个基因形成了不同的转录本，翻译成多种蛋白质。 蛋白质修饰作用。同一种蛋白质经过修饰以后，可以有不同的形