利用Sanger毛细管电泳测序验证二代测序（NGS）技术发现.PDFVIP

应用说明 Applied Biosystems 3500/3500xL基因分析仪 利用Sanger毛细管电泳测序验证二代测序 (NGS)技术发现的新变异 关键发现 • 在严谨的科学研究中，有必要对从二代测序系统获 得的测序数据进行验证 • 通过毛细管电泳法(CE)开展的Sanger测序是对NGS 碱基识别结果进行验证的理想正交测试法 • 我们针对NGS数据的CE验证操作开发了一项易用的 综合工作流程 二代测序(NGS)分析已经彻底改变了我们对于生物过 程的理解。在许多基础科学或临床领域的研究中，科 研人员通过比较不同实验组基因DNA 序列之间的差 [1] 。因此，在从NGS研究中得出任何确凿结论之前， 异，获得了许多重大发现。在这些研究中，研究者们 用户使用NGS技术所鉴定出的任何潜在变异都应通过 尝试在不同实验组之间鉴定出那些在疾病易感性，疾 一项正交检测法进行验证。 病发展过程或表型变异中可能发挥作用的核酸序列变 异。因此准确识别序列变异将有助于确保实验结果的 本篇应用说明列举了相关的信息，来帮助科研人员 成功。但是，由于NGS技术中使用的文库制备方法和 使用第二代测序数据来进行结果验证。我们展示 试剂，易产生低水平但可检测的测序误差，因而会造 了为何