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推荐全国创新争先奖候选人公示材料 （推荐单位为：中国生物材料学会） 一、基本信息 姓 名 金鑫 性 别 男 民 族 汉 出生年月 1987.11 国 籍 中国 政治面貌 中共党员 荐 最高学历 博士 最高学位 博士研究生 人 选 专业技术 行政级别 无 研究员 职务 工作单位 华南理工大学 医学院 研究员 及职务 学科领域 基因组学 生物信息学 荐 全国创新争先奖章 类 √全国创新争先奖状 别 √科学研究、技术开发、重大装备和工程攻关 荐 转化创业 领 科普及社会服务 域 二、主要成绩和贡献 （本栏目 评价被推荐团队的重要依据，应详实、准确、客观地填写近5年内， 在“科学研究、技术开发、重大装备和工程攻关”、 “转化创业”、 “科普及社会 服务”所作出的主要成绩和突出贡献。限1500字以内） 请人自2009年 （大三）起从事基因组学和生物信息学研究，设计、 实现了多项生物信息学分析方案，应用于群体遗传学、常见复杂疾病及 单基因病等领域的研究。目前已经在《Cell》、《Nature》、《Science》 等杂志发表论文共26篇，其中第一或并列第一作者8篇。 请人参与了千人基因组计划中国部分；领导了藏族中国人基因组 研究，首次发现基因EPAS1与藏人高原适应能 相关；领导了银屑病、自 闭症等复杂遗传疾病以及一系列单基因遗传病的基因数据分析工作，在 IL23R、GJB2 等基因上发现了与银屑病显著关联的编码区突变，发现了 新的自闭症潜在致病基因GPR98和KIRREL3，鉴定了TGM6、ZNF644及TNC 等与小脑共济失调、先天性高度近视、先天性耳聋相关的新致病基因。 1．人类演化与群体遗传学研究及成果 （1）2010年起， 请人作为项目组成员参与了千人基因组计划中国 部分的数据产出与分析工作，成果分别于2012和2015年以署名作者身份 发表在Nature杂志上。同时，通过对中国人数据进行全基因组从头组装， 找到了参考序列中不存在的黄种人特有区段，提出了 “泛基因组” （pan-genome）的概念。 （2） 请人作为项目负责人，通过比较藏族中国人和汉族中国人编 码区基因数据的差异，发现和报道了与藏族中国人高原适应相关的基因 EPAS1。 请人为并列第一作者的相关成果于2010年发表在Science杂志 上。 （3）为了进一步深入研究高原适应相关基因EPAS1， 请人做为项 目负责人，通过深入分析藏族中国人基因数据并与各基因数据 进行比 较，于2014年发现并报道了这一藏族中国人特有的高原适应相关基因区 段可能来 自于藏汉中国人共同祖先与已灭绝的丹尼索瓦古人 （Denisovan）间的基因交流，为探究人类起源与进化打开了全新的思路 与可能性，对藏族人的快速高原适应事件作出了全新的阐述。相关成果 以并列第一作者身份发表在Nature杂志上。 2．常见复杂疾病研究及成果 2.1 基于 “病例-对照”的设计 请人于2010年起参与了银屑病研究项目。通过对 781 名银屑病患 者以及 676 名健康对照个体的样本进行外显子组测序,并在第二阶段扩 大样本总量至 21,309 例，在 IL23R 和 GJB2 基因上检测到了 2 个低 频错义突变,在 LCE3D、ERA