基于高通量测序的无创产前诊断.pptVIP

基于高通量测序技术的无创产前诊断;;染色体疾病： 染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。其中最为常见的是21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段，由此给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 ;出生缺陷的社会压力;;金标准：核型分析;基于高通量测序的产前诊断;游离DNA的发现;基于高通量测序的产前诊断; ;发表的无创产前文章;大规模平行测序法-关键点-文献解读;游离DNA的提取-建库;测序所需的reads数;胎儿游离DNA在母血中所占的比例;;;gc校正的效果;需要多少阴性样本库做质控？;可改进的方向：;;基于目标区域的基因分型方法;;为何需要低风险的研究？;为何需要低??险研究？？;未来：胎儿全基因组测序;未来：胎儿全基因组测序;观察状态;无创产前诊断的另一个方向;;;外周血游离DNA已经是一个领域;thanks for attention