地中海贫血的研究进展教学.docVIP

α-地中海贫血的研究进展 张媚媚 (广东第二师范学院生物系 广东广州 510303) 摘要：α-地中海贫血α-thalassemia),简称α地贫，是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血,具有高度遗传异质性α地贫胎儿（Barts 水肿），多在妊娠末期胎死腹中或产下即死。因此，在地贫高发区对夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期筛查或中期进行产前诊断，防止重型地贫儿出生，以减少出生缺陷。 关键词：α-地中海贫血；分子基础；临床症状；基因检测 地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，于1925年有Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，故称为地贫，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，其致病基因为人类珠蛋白基因，α-地中海贫血α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血[1], 是我国华南地区最常见的常染色体隐性遗传性血液病之一[2]。α地贫广泛分布于全世界，多发地区为地中海沿岸国家、中东、印度与东南亚广大地区，我国广东、广西、海南等省为高发区，2004年广东地区α地贫检出率为7.30%[3]。 α地贫基因携带者婚配的下一代有1/4的机会罹