医学遗传学（周必胜）第四章 人类染色体与染色体病.pptVIP

常染色质和异染色质比较 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 概念 是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常丢失。 罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 丢失 概念 两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片断插入到另一条染色体。 插入易位 （insertional translocation） 5、环状染色体（ring chromosome, r） 是指当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂断端相接，即形成环状染色体。 概念 6、双着丝粒染色体（dicentric chromosome, dic） 是指两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。 双着丝粒染色体常见于电离辐射后，在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。 概念 丢失 7、等臂染色体（isochromosome, i） 是指一条染色体的两个臂从形态到遗传结构都完全相同的染色体。 在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，形成两条具有长、短臂的染色体。但是，当着丝粒处发生横裂，长、短臂各自形成一条等臂染色体。 概念 等臂染