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l【1国医药导朔 ·7 · 2003年 第5卷 第 1期(总第23期) 面对基因诊断技术发展的挑战 何蕴韶 (中山大学，广州 510080) 近十年来，以DNA分析为基础的基因(核酸)诊断 出现，至少在三个主要方面解决了传统PCR作为临床实 技术 已逐步成为实验诊断的常规技术而广泛应用于临 验诊断技术所存在的障碍：一是根本上杜绝了扩增产物 床各学科领域，包括遗传学、肿瘤学、传染病学、血液 污染所带来的假阳性；二是基因准确定量检测提高了对 学、输血和免疫学等方面。核酸检测技术的快速发展 疾病诊断的意义。因为传统PCR只能定性不能定量，而 和疾病基因组研究信息日新月异，并由此带来的巨大 疾病的基因学表现常常不是基因的有无，而是基因表达 产业前景和社会需求，使我国医药卫生工作者、从事诊 水平的高低；三是特异性扩增片段检测来 自荧光标记探 断产业人士和相关行业及政府管理部门面临全面挑 针特异性杂交信号，比传统PCR结果更为特异。由此可 战，不得不认真思考对策。 见，实时PCR技术已完全超出了以往人们对PCR只是进 1．市场前景诱人。商业竞争激烈 行基因扩增的理解 ，而是一种把基因扩增、核酸杂交、光 近一年中，《自然》和 科《学》等著名杂志文章和国际 谱分析和信息技术等高科技手段融为一体的崭新基因诊 权威技术评估机构几乎不约而同对核酸诊断市场做出一 断技术。实时PCR技术与其说是PCR，倒不如说是更接近 致预测：核酸诊断市场在今后5—10年将以每年 30％以 基因芯片的技术。实时PCR和基因芯片同为核酸杂交技 上的速度增长，而其它传统诊断技术市场的年增长率仅 术，后者不具备基因扩增功能，因而灵敏度 目前达不到临 为 2％ 4％。根据 FrostSullivan的分析，美国2000年 床应用要求。实时PCR与基因芯片相比略显不足的是检 分子诊断产品市场已达 13亿美元，预计2007年将达到42 测位点数量不及后者，但实时PCR通过 384：fL~替96孔 亿美元。根据芬兰政府技术评估机构评估，目前分子诊断 和样品板 自动上样技术，已变成高通量检测系统，完全可 市场主要在美国，约占国际市场的40~tO，今后几年，欧洲 满足临床疾病诊断的应用要求。实时PCR方法已应用于 也将成为分子诊断产品的主要市场之一。该I初构评估报告 临床很多方面，包括病原体检测、病毒载量分析、基因分 特别指出，最具增长前景的地区将在拉丁美洲和中国。 型、癌基因检测、残留病灶监测和临床免疫检测等。 有关资料表明，全球以核酸检测产品开发和技术服 随着临床感染性疾病治疗的不断发展，对临床微 务为主的公司中，2001年收入超过 10亿美元的公司至少 生物检测提出了更高要求。只有快速的诊断才能获得 有5个。以bDNA信号放大产品开发和检测为主的Bayer 更有效的治疗，最终结果是降低医疗保健费用和减轻 Group2001年收入达 260亿美元 。国际制药巨头罗 氏 病人负担。另外，血源的安全要求比任何时候都更加迫 (Roche)公司在国际分子诊断产业竞争中处于领先地位， 切，鉴别食物中病原体的重要性 日显突出，美国炭疽菌 目前已控制了18％的国际市场，2001年头三个季度分子 生物恐怖事件又给人们提出了新课题。科学家们把解 诊断产业收入达到 3o亿美元，比药品销售增长率高 决上述问题的重点放在发展核酸检测技术上。去年 11 2倍。到目前为止，我国分子诊断产业尚未形成年收入超 月，Roche公司和MayoClinic公司都宣布，他们开发出 过亿元人民币的公司，产业化差距之大，令人难以置信。 的DNA检测方法只需几小时甚至几十分钟，即可检出 最近，多伦多大学一群从事基因组计划、生物技术和 致命的炭疽杆菌，Roche公司所用的检测方法就是实时 全球健康研究方面的国际知名专家发表的一项研究结果 PCR技术。今年五月美国航天工业巨头、纽约证券交易 表明：对发展中国家健康最具影响力的10大生物技术中， 所举足轻重的NO