优生学复习题.doc

一.名词解释 01.优生学 02.出生缺陷 03.先天异常 04.TORCH 05.TORCH综合征 06.先天畸形 07.垂直传播 08.三联症 09.HBIG 10.负优生学 11.C反应蛋白 12.AFP 13.PCR 14.ELISA 15.产前诊断 16.正优生学 二.问答题 1.优生学有哪些分支学科? 2.先天异常感染因素有哪些？ 3.优生学实验室诊断可取哪些标本？ 4.体液中哪些激素\酶类\蛋白质可用于优生学诊断? 5. 简述TORCH检查程序. 6．如何阻断HBV的母婴传播？ 7．先天异常理化因素有哪些？ 8．损害胎儿的药物包括哪几类？ 9．产前诊断的适应症包括哪些？ 10.我国推行优生的主要措施有哪些？ 11.为了预防先天性异常儿的出生，妊娠期如何合理用药？ 三．填空题 1．孕妇每天吸烟 10 支以上会导致“小样儿”的出生；吸烟 20 支以上会导致无脑儿的出生。 2．人血浆中主要有三类雌性激素即雌二醇（E2）、雌三醇（E3）和雌酮（E1），其中 E2 是雌激素中生物活性最强的一种。 3. 停经 8 周左右尿中HCG含量最高 4. HPL值降低见于胎儿宫内发育迟缓、重度妊娠高血压综合征、小样儿、小胎盘、胎盘功能减退、死胎和早产等 5. 胎儿窘迫时羊水β-EP增高。多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症妊娠患者血浆β-EP水平较正常高。切除卵巢或绝经期β-EP水平低于育龄妇女。 6. E2降低见于妊娠高血压综合征、无脑儿、轻度糖尿病、卵巢囊肿、垂体卵巢性不孕、皮质醇增多症、垂体卵巢性闭经、萄萄胎、妊娠期吸烟妇女。 7. 死胎、胚胎发育不良、胎儿生长迟缓、畸形胎儿等，羊水中胰岛素含量降低。 8. 胆碱酯酶（ChE）测定用于早期诊断先天性神经管缺损。 9. 肌酸激酶（CK）测定用于诊断某些遗传性代谢性病。 10.氨基己糖苷酶A 及其同工酶测定在妊娠中期诊断黑朦白痴儿。 11.子痫时、产前出血、早产、胎儿发育迟缓、妊娠，PAPP-A含量明显增高。 12.总蛋白的含量随孕龄增加而降低，且与胎儿体重呈 正 比。 13.18-三体胎儿可使母亲血清AFP降低而羊水AFP正常。 14.羊水中脂肪细胞超过10％说明孕龄36周或更高。 15.先天性半乳糖代谢障碍的胎儿可能引起羊水中半乳糖含量增高. 16.胎儿在宫内患有明显的维生素Bl缺乏症，有可能导致羊水中丙酮酸的浓度也相应增高。 17.母体妊娠期间缺铜、锌等微量元素，可导致流产、死胎或畸形。 18.优生咨询包括：婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询。 19.孕早期(第一期)药物导致胎儿畸形；孕中晚期(第二、三期) 药物导致胎儿功能障碍。 20.妊娠第一个月感染风疹病毒，CRS发生率为50%；第二个月发生率为30%。 21. HIV的母婴传播可经胎盘、接触母体的血液和产道分泌物、母乳喂养等途径。 四．单项选择题 1．受孕后？天取绒毛进行产前诊断容易获得成功。 A.14天 B.28天 C.56天 D.90天 2. 产前诊断采取羊水的最佳时段为妊娠 A.10－12周 B.16－18周 C.22－24周 D.26－28周 3. 产前诊断采取脐带血的最佳时间为妊娠 A.12－14周 B.18－20周 C.22－24周 D.26－28周 4. 孕妇停经多长时间，尿中HCG含量最高 A.妊娠4周 B.妊娠6周 C.妊娠8周 D.妊娠10周 5. 优生学的创始人是 A.达尔文（Darwin） B. 高尔顿(Galton) C.皮尔逊（Pearon） D.斯顿（Stern） 6. 父母酗酒与胎儿下列哪种畸形有关？ A.星期日婴儿 B. 小样儿 C.海豹症 D.先天性水俣病 7. 父母抽烟与胎儿与下列哪种畸形有关？ A.星期日婴儿 B. 小样儿 C.海豹症 D.先天性水俣病 8. 孕妇使用药物“反应停”可导致胎儿哪种畸形？ A.星期日婴儿 B. 小样儿 C.海豹症 D.先天性水俣病 9. 发现能引起先天性异常的第一个病原体是 A.人巨细胞病毒 B. 风疹病毒 C.弓形体 D.单纯疱疹病毒-1 10.HBsAg和HBeAg双阳性的母亲所生的新生儿的最佳的免疫方案是： A.0、1、6三针疫苗 B.三针疫苗加一针HBIG C.一针HBIG D.三针疫苗加二针HBIG 11.乙肝疫苗性价比最高免疫方案是： A.10-10-10μg B.20-20-20μg C.30-10-10μg D.30-30-30μg 12. 乙肝疫苗新生儿保护率最高的免疫方案是： A.10-10-10μg B.20-20-2