人类遗传病的主要类型emma.pptVIP

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. Y染色体遗传病 常染色体隐性遗传病  由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 第二节 遗传咨询与优生 一、优生 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 先天愚型与母龄的关系 传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。 那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？ 第三节 基因治疗和 人类基因组计划 一、基因治疗及策略 概念： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。(基因重组) 基因治疗SCID的过程 5.应用价值： 追踪疾病基因 估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗 第四节遗传病和人类未来 随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅活了下来，而且还生育了后代…… 一、基因是否有害与环境有关 个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。 表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症 2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。 二、“选择放松”对人类未来的影响 1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？ 产前诊断 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 常用方法：羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 严重联合免疫缺陷症（SCID） 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。 二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 １.目的： 24条 1985年提出 1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 2.过程： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 3.结果： 1、基因治疗是指---------（ ） A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达 到治疗疾病的目的 B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常， 从而达到治疗疾病的目的 C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生 基因突变，从而恢复正常 D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而 达到治疗疾病的目的 练习 A 2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（ ） A 免疫治疗 B 化学治疗 C 基因治疗 D 药物治疗 练习 C 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 “选择放松”造成有害基因的增多是有限的。特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面