14.遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预.pptVIP

* 先天性心脏病 胎儿超声心动图：妊娠20~22周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 第二节 产前筛查 * 第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis 第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 * 产前诊断对象 羊水过多或者过少。 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 年龄35周岁。 第三节 产前诊断 * 产前诊断的疾病 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性结构畸形 第三节 产前诊断 * 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 第三节 产前诊断 * 获取染色体方法 胚胎植入前诊断 绒毛穿刺取样 羊膜腔穿刺术 经皮脐血穿刺技术 胎儿组织活检 第三节 产前诊断 * 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR 第三节 产前诊断 * 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） 时间：8~10 周 方法： 经阴道（transcervically） 经腹（transabdominally） 第三节 产前诊