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- 2017-05-18 发布于山西
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21三体综合征 遗传病的特点 先天性 终生性 遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。 三、人类基因组计划与人体健康 * (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 多指/并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 多指并指 多 指 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 白 化 病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘病 无脑儿 1.在群体中发病率比较高! 2.有家族聚集倾向,且与环境关系密切! 唇 裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 猫 叫 综 合 征 性 腺 发 育 不 良 缺少一条X染色体 遗传病的监测和预防 1、遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤: ④提出建议 ①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2、产前诊断 (1)羊水检查
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