SMA分子检测进展.pptVIP

SMA分子检测进展;进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症，简称脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）,SMA ;SMA属于常染色体隐性遗传病，发病率为1//6000-1/10000。;临床上根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 Ⅰ型（Werding-Hoffman病），又称严重型SMA、急性型SMA、婴儿型SMA，一般在两岁之前死亡 Ⅱ型，又称中间型，是一种中等程度的SMA，大多仅能存活两年 Ⅲ型（Kugelberg-Welander病），又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年;SMA相关基因;;;现有的分子诊断方法;应用PCR-SSCP技术检测SMA;;;;;展望;The end,thank you!