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生命科学导论 生命科学导论 生命科学导论 第六讲 遗传病和人类基因组计划 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Shanghai Jiao Tong University 第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP） 一、遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页） 1、第一例遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从 家族病史，发现并研究了第一例遗传病―― 尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循 孟德尔规律，由单个隐性基因控制。 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病 人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种 症状称为 “先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病 尿 黑 苯 酸 丙 病 酮 尿 白 症 化 病 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的 发现。 当时，对遗传病的认识是： • 由于某个基因的缺失、突变或异 常，导致一定病症的出现。 • 可以遗传给下一代子女。 • 这类病的遗传遵循孟德尔规律。 2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有 3000 多种， 找到了 200 多个与遗传病有关的基因。 根据基因的位置与病症，把遗传病分为 三类： 类型 基因在常染 基因在常染色 基因在X－染 色体（隐性） 体（显性） 色体 特征 只有在父母均携 父母一方有病 母/女 常常 带缺陷基因 情 症，子女出现 是缺陷基因 况下，子女才可 病症的概率为 携带者病症 能表现病症 50％ 更多出现在 儿子身上 病例