高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中作用_王彦林.pdfVIP

2016 8 1 中国计划生育和妇产科 年 第 卷 第 期 ·1 · 述 评 高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用 * 王 ， 审 彦林述评 程蔚蔚 校 基 : ( :201540377) 金项目 上海市卫生和计划生育委员会科研课题 课题编号 :200030 ， 作者单位 上海 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心 : ， ， ， ， 、 、 作者简介 王彦林 毕业于复旦大学 医学博士 主任医师 主要从事胎儿医学 产前诊断及遗传咨询等方面临床 科研及教 学工作。 * 通讯作者，E － mail :wwcheng29@ 163． com 【 】 ， ， 摘要 随着基因组检测技术的迅猛发展 高通量二代测序在预防出生缺陷中发挥越来越重要的作用 ， ， 。 尤其在出生缺陷的二级预防中举足轻重 并使有创的产前检测更加精准 无创的产前检测更加深入人心 本 文将对其在预防出生缺陷产前诊断中的作用作一述评。 【 】 ; 关键词 高通量二代测序 出生缺陷 【 】Ｒ 174 【 】A 【 】1674 － 4020 (2016)01 － 0001 － 06 中图分类号 文献标志码 文章编号 doi :10. 3969 /j． issn. 1674 － 4020. 2016. 01. 01 ， ， 在预防出生缺陷的三级管理中 重中之重仍集 术的出现 给基因组学研究和生物医学领域带来了 — 。 中于出生缺陷的二级预防措施 ——产前诊断 而 巨大的影响。Nature Methods 杂志在2014 年点评了 ， 随着医学科学技术的不断发展 聚焦于产前诊断的 过去十年中对生物学研究影响最深的十大技术， ， 、 分子生物学技术层出不穷 并逐渐朝着高通量 快 NGS 。 技术居于首位 该技术近年在出生缺陷的产 ［1］ ， 速以及精准方面发展 近年快速发展的高通量二代 前检测发面发挥了重要作用 。 测序技术(next － generation sequencing ，NGS)即是在 基于第一代测序技术的基础上被广泛应用于遗传 1 高通量二代测序形式及内容 、 病的诊断与携带者筛查 感染性疾病病原微生物 : ， ， 高通量二代测序形式 全基因组 全外显子 表 ( HIV 、HCV