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养和医院体外受孕中心香港首间以最新基因排序系统(NGS)
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養和醫院體外受孕中心
香港首間以最新基因排序系統 (NGS)
進行胚胎植入前遺傳學檢查
提升受孕率 減低嚴重遺傳病傳至下一代的機會
[2016 年7 月27 日─香港] 養和醫院體外受孕中心自1986 年成功孕育本港第一名試管嬰兒
後,中心多年來繼續引入先進技術協助夫婦處理不育問題。體外受孕中心最新採用 「新一代
基因排序系統」(NGS)技術進行 「胚胎植入前遺傳學篩查」(PGS)及「胚胎植入前遺傳學診
斷」(PGD) ,協助篩選正常胚胎,有助進一步提升受孕率並減少遺傳病由父母傳至子女的機
會 。
首名經採用NGS 技術進行 「胚胎植入前遺傳學篩查」(PGS)而成功誕生的嬰兒 ,已於今年四
月順利在養和醫院出生,開展本港體外受孕歷史新一頁,並為有需要的夫婦帶來新希望。
養和醫院副院長暨婦女健康及產科部主管陳煥堂醫生表示,養和醫院是本港首間醫院將 「新
一代基因排序系統」(NGS)應用到體外受孕(IVF)服務上。由2015 年起至今,已採用NGS 為
25 對夫婦進行 「胚胎植入前遺傳學篩查」(PGS)及 「胚胎植入前遺傳學診斷」(PGD) ,當中
15 對進行了胚胎移稙,其中 11 對成功懷孕,包括上述提及的首名NGS-PGS 嬰兒。這項服
務特別適用於有家族遺傳病、多次體外受孕治療失敗 、慣性流產的個案 。
陳醫生指出 ,養和醫院體外受孕中心的服務需求不斷增加 。不同年齡層的婦女使用服務的數
字,在過去30 年持續上升 ,升幅尤以40 歲以上的婦女的羣組為甚 ,由1986 至 1995 年間約
300 宗,增至過去十年約 1,800 宗,增幅達5 倍之多。
陳醫生解釋,升幅相信與女性首次生育年齡提高及生活壓力影響成孕機會有關。據政府統計
數字顯示 ,本港女性首次生育年齡中位數已由1986 年的26.6 歲增至2014 年的31.3 歲。
目前每六對夫婦中便有一對有不育情況 ,原因包括排卵問題、輸卵管阻塞或黏連、精液質量
欠佳 、子宮內膜異位症及其他不明的原因。
1
在過去 30 年,中心不斷引入先進技術,包括單精子注射、超高速冷凍胚胎及卵子 、未成熟
卵子體外培養等 ,協助夫婦解決不育問題 。
近年中心體外受孕療程成功率達 40% 。事實上,體外受孕成功率受多個因素影響,包括婦
女子宮因素、胚胎因素 (即卵子及精子結合後的因素)等。近年更有研究指,在胚胎因素
中,近五成不孕的原因是由於胚胎的染色體出現問題而未能成孕。
養和醫院生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生表示:「『胚胎植入前遺傳學診斷』(PGD) 是在
接受體外受孕時同時進行胚胎基因檢查 ,從而避免下一代帶有嚴重的基因異常或患上遺傳
病 ,例如『甲型地中海貧血病』及 『染色體易位』等。及早診斷亦可避免孕婦因終止妊娠而
帶來的身心創傷 。而同樣之基因檢查技術亦可應用於 『胚胎植入前遺傳學篩查』(PGS) ,以
挑選染色體數目正常之胚胎作移植 ,從而改善因為胚胎染色體問題而未能成孕 、流產或畸胎
的情況。」
鄧醫生補充說: 「PGS 及 PGD 技術早於 2008 年在養和醫院已開始應用。胚胎植入前基因
檢查於臨床被廣泛應用 ,是因為胚胎染色體異常與流產、體外受孕失敗、畸胎之關係被確
立 ,除此以外有效的基因檢查技術如NGS 的配合亦非常重要。」
(有關 「胚胎植入前遺傳學篩查」(PGS) 及 「胚胎植入前遺傳學診斷」(PGD) 技術及流
程 ,詳見補充資料 。)
養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生指出 ,NGS 技術能透過基因排序,分析
人體基因異常疾病;同時能更全面地篩選或診斷染色體異常。事實上 ,NGS 的解析度和判
讀力較「熒光原位雜交技術」(FISH) 及 「基因芯片技術」(aCGH)更優勝 ,敏感度 、信噪比
較高 ,效果更清晰 。養和醫院 5 年前成為本港首間醫院引入NGS 技術 ,最初應用於乳癌遺
傳病篩查,發展至今亦可作胚胎植入前遺傳學檢查之用。
馬醫生續稱 :「NGS
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