基因诊断2010级研究生.pptVIP

基因诊断gene diagnosis 心血管病研究所、生命科学研究中心 唐朝克 博士、教授、博导 自1976年采用分子杂交技术首次完成了对α地中海贫血的基因诊断以来，基因诊断的方法学研究取得了很大进展，先后建立了限制性内切酶酶譜分析、核酸分子杂交、限制性片段长度多态性连锁分析、聚合酶链反应（PCR），以及近年发展起来的DNA芯片等方法。 主要内容 1 基因诊断的原理和主要技术 2 基因诊断在遗传病诊断中的应用 3 基因诊断在法医学中的应用 4 基因诊断在感染性疾病中的应用 5 基因诊断在肿瘤学中的应用 第一节 基因诊断的原理和主要技术 一、基因诊断的定义 二、基因诊断的优点 三、基因诊断的主要技术 一、基因诊断的定义 基因诊断是通过直接探查基因的存在状态或缺陷对疾病作出诊断的方法。基因诊断的探测目的物是DNA或RNA。前者反映基因的存在状态，而后者反映了基因的表达状态。探查的基因又分为内源基因（即机体自身的基因）和外源基因（如病毒、细菌等）两种。前者用于诊断基因有无病变，而后者用于诊断有无病原体感染。 二、基因诊断的优点 传统的诊断方法是先发现疾病的表型，再把基因产物即蛋白质或其抗体氨基酸序列弄清楚，运用分子生物学技术分离到该基因，并通过測序确定突变部位。 基因诊断又称逆向遗传学，先找出基因变异，再分析基因产物，最终探明生理作用的临床机制。