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121例矮身材儿童的病因分析 【摘要】 目的 探讨儿童矮身材的常见病因。方法 对121例矮身材儿童的病史、体格检查、实验室检查结果进行分析，明确病因。结果 121例中，生长激素缺乏症59例(48.8%)，特发性矮身材48例(39.7%)，体质性青春发育延迟6例(5.0%)，宫内发育迟缓4例(3.3%)，甲状腺功能减低症3例(2.5%)，特纳综合征1例(0.8%)。结论 在矮身材儿童病因中，以生长激素缺乏症最为多见，其次为特发性矮身材。 【关键词】 矮身材;儿童;病因;生长激素缺乏 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(Std. Deviation， SD)，或低于第3百分位数(-1.88 SD)[1]。引起身材矮小的病因繁多复杂, 治疗 应针对病因，因此分析矮身材的病因对预防和降低矮身材的发病率有重要的临床意义。现将我院2003年3月—2009年12月儿科收治的121例矮身材儿童的临床资料及病因分析报告如下。 　 　1 资料和方法 　　1.1 一般资料 121例均为儿科内分泌病房住院治疗患儿。年龄1岁4个月～18岁，平均(9.71±3.97)岁;男性99例，年龄(9.87±3.85)岁，女性22例，年龄(9.00±4.46)岁; 农村 儿童88例，城市儿童33例。患儿均表现为生长迟滞，身高均低于正常同龄同性儿童平均身高的2个SD及以上，体重与身高基本相符。均无肾脏疾病、骨发育不良、慢性消耗性疾病、先天性心脏病及支气管哮喘病史。 　　1.2 方法 　　1.2.1 采集病史 询问患儿出生时胎龄、娩出方式、出生体重和身长、有无难产史及窒息史等情况，患儿有无其他疾病、生活饮食习惯以往每年身高增长情况、智力发育情况，家族中父母和其他成员身高、青春发育情况。 　　1.2.2 体格检查 测量初诊时身高、体重、上部量、指距，观察外观体态有无畸形、身材是否匀称，检查全身各脏器、第二性征及发育分期等。 　　1.2.3 实验室检查 包括：血常规、尿常规、肝肾功能等生化检查，X线骨龄测定，甲状腺功能测定，生长激素(GH)测定(左旋多巴和精氨酸2种药物激发实验)，鞍区CT或MRI检查，后期病例测定胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。女性加子宫、卵巢B超及染色体核型分析。 　　1.2.4 诊断标准 ①各种矮小症的诊断按照统一标准进行[2]。生长激素缺乏症(GHD)、特纳综合征(Turner综合征)：参照中华医学会儿 科学 会内分泌遗传代谢学组1999年标准[3]。体质性青春期发育延迟:有青春期发育延迟家族史，女童13岁、男童14岁未出现性征，而GH水平正常或偏低，骨龄延迟，诊断为体质性青春期发育延迟[4]。宫内生长发育迟缓(IUGR)：指宫内生长发育不良，出生时为足月儿，出生体重2.5 kg。甲状腺功能减低：血清甲状腺素(T4)水平降低、血促甲状腺素(TSH)水平升高，骨龄落后，伴或不伴智能发育低下者。特发性矮身材(ISS)：一般认为患儿身高低于正常身高的2个SD，生长速率4 cm/年，出生时体重及身高正常，无慢性疾病或骨骼发育障碍，骨龄延迟或正常，染色体核型正常，生长激素刺激试验(GH峰值)≥10 μg/L[5]。 　 　2 结 果 　　经统计，本组矮身材儿童的病因分类包括以下几种。生长激素缺乏症：59例(48.8%)，男51例，女8例，平均年龄(10.8±3.5)岁，平均骨龄落后(3.7±1.5)岁;其中完全缺乏者37例，部分缺乏者22例。特发性矮身材：48例(39.7%)，男41例，女7例，平均年龄(8.2±3.8)岁，平均骨龄落后(2.1±1.2)岁。体质性青春发育延迟：6例(5.0%)，男5例，女1例，平均年龄(13.6±0.5)岁，平均骨龄落后(2.6±1.2)岁。宫内发育迟缓：4例(3.3%)，男2例，女2例，平均年龄(5.2±1.7)岁，平均骨龄落后(2.1+0.8)岁。甲状腺功能减低：3例(2.5%)，平均骨龄落后(5.1±2.3)岁。特纳综合征：1例(0.8%)。矮身材儿童中以生长激素缺乏症占的比例最大，其次是特发性矮身材。 　 　3 讨 论 　　3.1 生长激素缺乏症 本组中以生长激素缺乏症最为多见，占48.8%。生长激素缺乏症是由于多种原因造成的垂体前叶合成或分泌生长激素部分或完全缺乏， 或由于结构异常、受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。患儿常有难产、新生儿窒息史，智力正常，骨龄落后，体型匀称，男孩外生殖器常发育不良，生长激素刺激试验显示GH部分或完全缺乏。本组患儿中17例有难产、早产、生后窒息史。故对有围产期异常史，生后成长缓慢的儿童，应尽早进行生长激素刺激试验检查，尽早确诊，以提高诊治效果;同时做好围产期保