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结节性硬化症合并慢性肾功能衰竭1例及文献复习 作者：徐海燕，李霞，王迪生，吕昌云，戴春 【关键词】 结节性硬化症;肾功能衰竭，慢性 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征。该病发病率很低，但临床表现复杂,可累及肾、脑、眼、心、肺、骨骼等多个脏器系统。肾脏是该病频繁受累的器官，一些学者认为，导致TSC患者死亡的主要原因之一是肾脏疾病，50%的TSC患者以肾功能衰竭的形式发病。现就我院确诊1例报告如下，并对相关 文献 进行 总结 。 　 　1 病例资料 　　1.1 病史 男性，45岁，因“面部皮肤皮疹40年，纳差乏力半年”入院。患者40年前双侧鼻唇沟周围出现数个红色针尖样小丘疹,随着年龄增长逐渐增多、增大,且密集,但无瘙痒、疼痛表现，并伴有阵发性痉挛，每日1～2次，发作后意识无改变，成年后未发作。35年前双手双足指(趾)甲突然出现红色赘生物。5年前劳累后出现尿红，开始为洗肉水样，逐渐演变为酱油色样，当地 医院 诊断为双肾囊肿。父母为非近亲结婚，家族中其女儿有类似病史。 　　1.2 体格检查 营养中等,反应迟钝。牙齿排列不齐。左中腹部可触及一6 cm×8 cm大小包块，质韧，无压痛。余体格检查未见异常。皮肤科检查:面颊、鼻翼两侧见针头至黄豆大小具蜡样光泽的红褐色丘疹,质地柔软;面颊皮疹分布密集，有