生物竞赛遗传学第5章基因突变.pptVIP

第5章 基因突变 §1 基因突变概说 基因突变 gene mutation 又称点突变 point mutation 基因内部发生可遗传的化学性质的变化 基因的化学性质发生了变化，可能引起表现型发生相应的变化 是新基因的唯一来源，是生物进化的原始材料。 突变体 由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体（mutant）或突变型。 与突变型相对的概念是野生型（wild type） 形态突变 生化突变 形态突变（morphological mutations） 突变导致形态结构，如形状、大小、色泽等的改变。 普通绵羊的四肢较长，而突变体安康羊的四肢很短。 普通水稻株高一般在1.50m以上，矮秆突变体20～80cm。 又称为可见突变（visible mutations） 形态突变： 生化突变（biochemical mutations） 突变主要影响生物新陈代谢过程，导致特定的生化功能的改变或丧失。 如细菌的营养缺陷型 突变的有利性和有害性 1、有害突变 2、中性突变 3、有利突变 1、有害突变 大多数基因的突变对生物的生长和发育是有害的 极端的会导致突变体死亡 导致个体死亡的突变，称为致死突变（lethal mutation）。 2、中性突变 突变不影响生物的正常生理活动，仍能保持正常的生活力和繁殖力，这类突变称为中性突变（neutral mutation）。 小麦粒色的变化，水稻芒的有无，果树叶片形状的变化等。 中性突变能够为自然选择所保留，因而是生物进化的重要途径 3、有利突变 有少数突变不仅对生物的生命活动无害，而且有利 如植物的抗倒伏性、早熟性 突变的有害性有利性是相对的 在一定的条件下，突变的效应可以转化 高杆作物群体中出现矮杆的突变体 有的突变对生物本身有害，却对人类有利 玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。 有些突变对生物本身有利，却对人类不利。 谷类作物的落粒性 基因突变的重演性 突变的可逆性 显性基因A→隐性基因a 正突变（forward mutation） 隐性基因a→显性基因A 回复突变或反突变（back mutation） 正突变率u 回复突变率v 。 基因突变的多方向性: 基因突变的方向是不固定的，A→a1;A→a2;A→a3，是随机的 复等位基因就是突变的多方向性造成的 烟草：自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制（S1、S2、、、S15 ） 基因突变的平行性: 亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变。 § 2 基因突变的分子基础 点突变 　　 基因在染色体上有固定的位置，称为座位(1ocus，loci) 一个座位还可以分成许多基本单位，称为位点(site) 　　 基因的内部结构发生改变——　　DNA碱基对发生增添、缺失或改变。 点突变的分类： ⑴ 碱基对替换 碱基缺失：ATCGATèATGAT （2）碱基对增减 碱基插入：ATCGATèATCGGAT 　 遗传密码表 错义突变 碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸 如：ACG―――――→GCG； thr（苏）――→ ala（丙） 改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。 无义突变 有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。 DNA TAC——→TAA mRNA UAC——→UAA (终止密码子) 这种突变又称为无义突变。 无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。 无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。 沉默突变 由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。 UUA UUG CUU CUC CUA CUG 这6个密码子都编码亮氨酸（leu） 中性突变 个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。 移码突变(shift mutation) 缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变 自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。 原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨