2.5.3 人类遗传病课件.pptVIP

* 人　类　遗　传　病 　　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类． (1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？ (2) 单基因遗传病种类有多少？如何分类？举例. (3)多基因遗传病的特点? (4) 21三体综合症的形成的原因,这种病的症状如何？ 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症， 染色体 性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等, 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病， 常 显 显 常 隐 X 代代相传，男女发病率相同 代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者 女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者 通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 x 隐 多指 并指 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 进行性肌营养不良 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。