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实时=? 和;@;/.6A1B4C5 技术检测母血浆游离胎儿DEF 筛选重型! 地
中海贫血胎儿
陈 熙 任景慧 郭 辉 林琳华 姚秋璇 暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院 广东 深圳
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摘要 目的通过检测孕妇外周血中的游离胎儿 来筛选重型 地中海贫血胎儿 方法 选择行产前基因诊断的夫
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妇 对#孕妇孕周 周% 血液学检查$胎儿的父亲均为 地中海贫血 型#孕妇本人为携带除 型之外
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的另一 地中海贫血突变类型 针对 无义突变 设计 珠蛋白肽链上该等位基因的一对特异性引物和
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通过;@;/.6A1B4C5 法分别设计检测正常基因序列和基因突变位点的两条荧光探针 分别用KFI 和L+M 荧光标记 结
合 技术检测孕妇外周血中游离胎儿 # 诊断胎儿是否遗传了其父亲的 地中海贫血 碱基突变位
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点 同时与脐血血液学检查所诊断的胎儿地贫基因型对照 结果 提取的 例孕妇血浆 模板中有 例同时显示
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和 荧光信号值阳性结果 即这 例孕妇的胎儿遗传了父亲 珠蛋白肽链上 位点的突变碱基
KFI L+M ( !$ D %) F!J
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另外 例孕妇血浆 模板的 信号值阳性 信号值阴性 即所孕胎儿没有遗传父亲的
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