中枢神经系统原发性淋巴瘤基因表达多态性分析及人源性B细胞淋巴瘤株对干预因素相关性的实验研究.ppt

* 中枢神经系统原发性淋巴瘤基因表达谱多态性分析、人源性B细胞淋巴瘤株建立及对干预因素反应的实验研究 神经外科 王亚明 2013-03-20 * 研究必要性 PCNSL占所有原发颅内肿瘤的3%-5%。流行病学资料显示：PCNSL的发病率近年来明显增高。 在我科，每年立体定向活检病理证实病例约50例左右。 已经留存约140例福尔马林固定标本，10余例液氮冻存标本，每月新增5例左右的新鲜标本。 * 研究背景1 PCNSL是一种具有明显分子异质性的疾病，依照基因表达谱的特征，常为两种类型： ①具有正常生发中心 B 细胞基因表达特征的生发中心细胞型(germinal center B-cell like,GCB) ，表达 CD10、bcl-6、Lmo-2、A-myB、JAW1等，致病机制涉及 bcl-2 癌基因(t14 ；18)染色体的移位； ②具有活化B细胞基因表达模式的活化细胞型(activated B-cell-like，ABC)或非生发中心型(non-germinal center B-cell like，non-GCB), 表达MUM1/(IRF-4)、FOXP1、cyclinD2、Flip 等，发病机制涉及 NF- KB 的活化。 叶酸代谢通路上的几个关键酶的遗传多态性（亚甲基四氢叶酸脱氢酶，MTHFD1；亚甲基四氢叶酸还原酶，MTHFR；胸苷酸合成酶，TYMS）会影