分子遗传学22染色体畸变.pptVIP

第二十二章 染色体畸变 畸变（chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质 第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion） 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（