地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断.PDFVIP

维普资讯 2002年 12月第 5卷第 4期 ChinJPerinatIVied Dec．2Q !§! ： · 论 著 · 地 中海贫血高风险胎儿的产前基 因诊断 吴晶晶 梁驹卿 马瑞娟 郭浩 郭艳霞 赵丹曦 【摘要】 目的 探讨地中海贫血 (简称地贫)高风险胎儿宫 内基 因诊断的价值 。 方法 128例 地 中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水 1O～2Oml或脐血 1ml进行基 因诊断。 结果 128例 被检胎儿中基因正常 32例，a地 贫缺失杂合子 38例 ，纯合子 27例 ；p地贫单一突变杂合子 18例，纯 合 子 4例，双重杂合 子 9例；B地贫基 因突变类 型及频 率依 次为：CD 41—42(47．5％)，IVS一Ⅱ一654 (42．5 )，CD17(A—T)(7．5 )及一28(A—G)(2．5 )。无一例发生严重母胎并发症 ，重型地贫胎儿 4o 例均在知情同意前提下及时终止妊娠。 结论 筛查地贫高风险胎儿并及时进行产前基 因诊断安 全、有效 、准确 。在地贫高发 区域 ，应作为常规产科检测方法。 【关键词】 地 中海贫血 ；产前诊断；杂合子 ；纯合子 PrenatalGeneDiagnosisforHigh Risk InfantofThalassemia U Jingjing，LIANG Juqing， MA Ruijuan，eta1．MaternalandFetalCareHospitalofGuangdongProvince，Guangzhou510010， C^『ina 【Abstract] Objective Toevaluatethevalueofprenatalgenediagnosisforthalassemia． M ethods 128fetusessuspectedwiththalassem iawereperform edamniocentesisorcordocentesisfor genediagnosis． Results Noseverecomplicationsoccurred during allprocedures．32fetuseshad normalgenotype． 38 wereheterozygousand 27werehomozygousofa—thalassem ia：18were bet— erozygous，4werehomozygousand9weredoubleheterozygousofp—thalassemia．Thetypesandfre— quencisof thalassemiamutationwereCD 41-42(47．5 )，IVS一Ⅱ一654(42．5 )，i7(A—T)(7．5 ) and一28(A—G)(2．5％)inturn．Pregnanciesof40fetuseswithseverethalassemiawereterminatedin time． Conclusions Thescreeningandprenataldiagnosisofhigh riskfetusforthalassemiaissafe， effectiveandaccurate．Itshouldbeusedasanobstetricalroutineexaminationattheregionwithhigh thalassemiaoccurrence． [Keywordsl Thalassemia Prenataldiagnosis；Heterozygote；FIomozygote 地 中海贫血 (简称地贫)，是中国南方诸省常见 例，年龄 21～38岁 ，孕周 17 ～34 ，其 中49例有 的遗传性疾病 ，广东、广西位居全 国之首。人群的高 分 娩或 引产过 重 型地 贫 胎儿 史，占 39．1 (49／ 发病率，其后代的高危害性 ，已日益为医患双方所重 128)，余 79例均经常规筛查确诊 。 视 ，因无有效方法治疗 ，通过产前诊断，尽早发现和 二 、方法