马凡氏综合症幻灯片.pptxVIP

马凡氏综合症 主讲人：熊家俊 林耀龙 欧阳启民 范启荣 ————浅析 指导老师： 李洪义 1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。 1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。      马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。 马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。  常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律： 　 ①受累者的父母中有一方受累； ②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；