第五章 第一节 基因突变和基因重组.pptVIP

生物界中的变异现象 变异： 可遗传变异：由于遗传物质的改变而引起的变异，包括基因突变、基因重组、染色体变异 不可遗传变异：与遗传物质无关的变异，与环境有关 基因突变的实例 正常红细胞 镰刀型红细胞 镰刀型细胞贫血症的病因是什么? 一、基因突变 红细胞 圆饼状 镰刀状 血红蛋白 正 常 异 常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA G A A ┷-┷-┷ G U A ┷-┷-┷ DNA ┯-┯-┯ C T T G Ａ A ┷-┷-┷ ┯-┯-┯C A TG T A┷-┷-┷ 突变 正常 镰刀型贫血症 CCTGAGGTC GGACTCCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 增添 缺失 DNA 基因突变的种类 基因突变的概念： 由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，就叫基因突变。 为可遗传变异 基因突变的原因： 没有外来因素影响时，由于DNA复制偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变等原因自发产生。 自然突变（内因）： 诱发突变（外因）： 物理因素： 紫外线、X射线等 化学因素： 亚硝酸等 生物因素： 某些病毒 基因突变发生的时间？ 分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 （一般不能传给后代） （可以通过受精作用直接传给后代） 人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂间期 D.有丝分裂间期 基因突变的特点 ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在生物个体发育任何时期，任何DNA分子上，DNA分子的任何部位 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5 —— 10-8 ④多害性： 多数有害,少数有利 ⑤不定向性： 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上等位基因 基因突变对性状的影响： 基因突变不一定导致性状改变 原因： 1、密码子具有简并性 ┯-┯-┯ C A T G T A ┷-┷-┷ C A U ┷-┷-┷ ┯-┯-┯ C A C G T G ┷-┷-┷ C A C ┷-┷-┷ 组氨酸 组氨酸 突变 2、发生隐性突变，在杂合状态下不改变生物性状：比如基因型 AA Aa 基因突变的意义： 是生物进化的原材料 是新基因产生的途径； 是生物变异的根本来源； 二、基因重组 定义：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 重组性状 基因重组来源： 非同源染色体非等位基因的自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 (减I后期) （减I前期） 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 基因的自由组合 A a b B A a B b 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 基因的交叉互换 AB和ab Ab和aB 基因重组小结： 概 念： 有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合 来 源： 减数分裂时基因的自由组合和基因的交叉互换 意 义： 不产生新基因，但产生新的基因型； 是生物变异的来源之一； 对生物的进化具有重要的意义 1、基因突变（ ）；基因重组（ ） A、产生新基因；不形成新基因型 B、产生新基因；形成新基因型 C、不产生新基因；形成新基因型 D、不产生新基因；不形成新基因型 2、某基因的一 个片断中a链在复制时一个碱基由C变 为G，该基因复制三次后发生突变的基因占该基因总数的（ ） A、100% B、50% C、25% D、12.5% B 3.基因突变发生在（ ） A.DNA→RNA的过程中 B.DNA→DNA的过程中 C.RNA→蛋白质的过程中 D.RNA→氨基酸的过程中 B 4.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 （ ） A.碱基发生改变（替换） B.增添或缺失某个碱基对 C.增添一小段DNA D.缺失一小段DNA A 5.长期接触X射线的人群产生的后代中，遗传病发病率明显提高，主要是该人群生殖细胞发生（