遗传病和人类基因组计划.pptVIP

英国维多利亚女王及其家族 末 代 沙 皇 尼 古 拉 二 世 家 庭 把上面讲的三种遗传病再一起 回顾一下。 常染色体 显性 常染色体 隐性 X-染色体 隐性 3、遗传病对人类健康的影响到 底有多大？ （1） 单基因遗传病的患者在人群 中比例不高。 以上所说的遗传病都属于单基 因遗传病。即病因明确地在于一对基 因的突变或缺陷。单基因遗传病的发 病率较低，几百分之一至几万分之一。 此外，遗传病还有两个类型： 染色体病 由于染色体畸变，包括染色体数 目或结构改变所致的遗传病，称为染 色体病。这种疾病已记录有 500 多 种，其中，性染色体异常占 75％，常 染色体异常占 25％。如：先天愚型病 是因为有三条 21 号染色体所致。 先天愚型病 患者 有 独特的 面部特征 先天愚型病 患者 有 三条 21 号 染色体 新生儿患 病概率 与 母亲年龄 有关 （2）多基因遗传病 有的病受几对基因控制，这类遗传 病发病与否，不但取决遗传，也在很大 程度上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如： 糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管 哮喘等，都属多基因遗传病。 因为有环境因素的影响，包括： 饮食、妊娠 、创伤、情绪等，于 是，遗传的影响程度不一，被称为 “遗传易感性”。 环境因素 所起作用 较小 中等 较大 遗传率 70% 50-60% 〈 40% 疾病名称 支气管哮喘 神经分裂症 高血压 冠心病 消化性溃疡 成年性糖尿病 一些常见病、多发病的遗传易感性 （3）随着医学的进步，对人类威胁 很大或引起婴儿死亡率甚高的许多传染 病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代 谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健 康的影响相对的增长。 加上，医学生物学研究的深入，使 越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗 传因素被揭示出来，归入多基因遗传 病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸 现出来。 在一些发达国家， 婴儿死亡率中的 50％ 归因于遗传病。 我国 每年出生 1500 万婴儿中， 3％ 带有先天缺陷， 其中 80％ 与遗传病有关。 二、遗传病的诊断和治疗 1、遗传病的诊断有三个层次 （1）检查特征的异常代谢成份 如： 镰刀状贫血病 血友病 血红蛋白 凝血因子Ⅷ （2）调查家族病史，以查明遗传病的 遗传特征 （3）检查异常基因是遗传病确证的关 键步骤。 RFLP 技术的应用，使异常基因 的检查有可能从研究实验室进入医院。 2、限制性内切酶图谱多态性技术 （RFLP） 基因突变后，使限制性内切酶切 点改变，导致电泳条带的改变。 在 RFLP 实际操作中，还是要使 用放射性探针。 基因突变使得内切酶图谱改变 酶切 电泳 放射性探针杂交 图谱多态性 RFLP 用于 镰刀状贫血 症基因检查 正常有 1150 bp 和 200 bp， 突变后 没有上述两条条带， 多一条 1350 bp β－珠蛋白基因 RFLP 技术亦可用于检查 缺陷基因携带者。 RFLP 技术还可用于其他领域，如： 亲缘关系确认、法医学等等。 在法庭上可用 RFLP 于谋杀案取证 RFLP 用于亲子关系 确认，电泳图谱中 左侧：母亲 中间：儿子 右侧：父亲（？） 3、遗传病的治疗 遗传病的治疗分为三个层次： （1）生理水平的治疗——对症治疗 如： 苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙 氨酸含量 白 化 病——戴帽子和墨镜 （2）蛋白质水平治疗 向病人体内补充缺失的蛋白质。 如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。 有时，补充必要的酶也很起作用。纤 维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中 较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处 分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁 前可能因呼吸阻碍致死。 CF病儿 吸入基因 工程法制 备的 DNA 酶粉， 症状大为 改善。 （3）基因治疗 遗传病的根治应该是基因治疗， 但是基因治疗的难度很高。 1990 年第一例基因治疗临床试验 使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨 髓细胞，再送回病人体内，治疗严重 综合免疫缺失症（SCID）获得初步效 果。 严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从 出生时起就必须生活在隔离室中。 * 生命科学导论 上海交通大学生命科学技术学院 第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP） 一、遗传病的特征与分类 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod） 从家族病史，发现并