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遗传学发展历史及研究进展 摘要:遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是现代生物学中进展快、成绩显著的一门领先学科。它与工农医以及人类健康等方面的关系都很密切。18世纪法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》（Philosophie Zoologique）一书中提出动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论（doctrine of use and disuse）。拉马克还认为每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传英国生物学家达尔文于1859年发表了《物种起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通过生存斗争（struggle for existence）以及自然选择的进化理论。遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。 细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（recombinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学(quantitative genetics)和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。