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急性髓系白血病患者IDH1基因突变和其临床意义_魏计锋
·1252 · 中国实验血液学杂志 Journal of Exp erimental Hematology 2015 ;23 (5):1252 － 1257
(Article ID):1009 － 2137 (2015)05 － 1252 － 06 · ·
文章编号 论著
急性髓系白血病患者IDH1 基因突变及其临床意义
， ， ， ， ， ， ，
魏计锋 仇惠英 陈广华 王莹 陈泽 刘惠杰 毛建平
*
， ， ， ，
贾韬 薛连国 蔡志梅 朱原辛 赵利东
， 222000
连云港市第一人民医院 江苏连云港
: (AM L) IDH1 ， 。 :
摘要 目的 探讨急性髓系白血病 患者 基因突变的发生率 并了解其临床特征及预后 方法 采用
DNA -PCＲ IDH1 4 ， ， NPM1 、FL T3-TKD 、
基因组 方法扩增 基因 号外显子 应用基因测序分析其基因突变 同时检测
FL T3-ITD 、C-KIT、CEPBA 、TET2 JA K2 V617F MLL ， 。 :192
及 及 突变情况 对患者进行随访判定其疗效和预后 结果 例
AM L ，13 IDH1 ， 6． 77% ［95% CI (5 ． 70% － 13． 38% )］。IDH1
患者中 例患者被检测到 基因突变 突变率为 基因突
， ， c． G395A (p ． Ｒ132H )8 ，c． C394 T (p ． Ｒ132 C )4 ，c. C394A
变测序图表现为双峰形 均为杂合突变 其中 例 例
(p . Ｒ132S )1 ，Ｒ132H Ｒ132 C ，13 ， 52 ，
例 和
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