甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展.pdf

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年3月第 10卷第2期 · 186 · CHIN J0STE0POROSIS＆BONEMINER RES Vo1．10 No．2 March10，2017 DOI：10．3969／j．issn．1674-2591．2017．02．016 ·综 甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展 全婷婷 ，王鸥，聂敏，邢小平 [摘要] 甲状旁腺功能减退症 (简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异 常，其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面，近年来有关遗传机制的研究进展较多，少数先 天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因，包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节 过程中的相关基因，以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确，少 数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。 [关键词] 甲状旁腺功能减退症 ；遗传机制 ；致病基因；基因多态性 中图分类号：R681 文献标志码 ：A Geneticprogressofpathogenesisinhypoparathyroidism QUAN 一ting，WANGOu，NIEMin，XINGXiao-ping Department Endocrinology，KeyLaboratoryofEndocrinologyofMin~tryofHealth，PekingUnionMedicalCollegeHospital ChineseAcademyo厂MedicalSciencesand PekingUnionMedicalCollege，Bejiing100730，China [Abstract] Hypoparathyroidismiscausedbyadeficiencyofparathyroidhormone ( H)andischaracterizedby hypocalcemia．hyperphosphatemiaandloworinappropriatelynomr allevelsofPTH．Theresearchesaboutpathogenesisof thediseasemainlyfocusongeneticsandautoimmunity．Recently，moreandmorestudiesconfirm thepathogenicgenesof congenitalhypoparathyroidism includinggenesinvolvedinparathyroidglandsdevelopment，phosphorusandcalcium me— tabolism ，and hereditary hypomagnesemia．The pathogenesisofidiopathichypoparathyroidism remainsunclear，even thoughfew studiesfoundoutthepolymorphismsofgenesasabovemayberelevanttothesusceptibilityandclinicalpheno— typesofpatients． [Keywords] hypoparathyroidism；geneticmechanism；pathogenicgenes；genepolymorphisms 甲状旁腺功能减退症 (hypoparathyroidism) 腺功能减退病因及发病机制的研究主要集中在遗 是因甲状旁腺素 (parathyroidhormone，PrH)产 传和免疫两方面，对于大部分病因或发病机制未 生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常，临床表现 明的特发性甲状旁腺功能减退症 (idiopathichypo— 为手足搐搦、麻木、癫痫发作、颅 内钙化、低钙 parathyroidi