山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测解析.pdfVIP

生堡医堂苤盍2Q塑生2旦!!旦筮塑鲞丝堑期盟型丛鲤!!!i竖，!竖!!!逝!塑：!!塑：!丛：盟：奠垒堑 ·2531． ．耳聋的病因学研究． 山东省聋哑学校485例耳聋患者 易感基因突变检测分析 纪育斌韩东一王大勇 周瑜赵翠王卉 兰兰王秋菊 【摘要】 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示 A1555G突变、GJB2和$1f26A4基因突变特征，为耳聋 山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNAl2sRNA 基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对 山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，lo，17，19基因 编码区进行扩增；限制性内切酶Alw261检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的 病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带 A1555G突变(5．57％)；167例具有GjB2已知致病突变(34．34％)，其中致病突变频率为24．12％；60 GJB2和SLC26M的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论 样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3 种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。 【关键词】 耳聋；线粒体DNAl2SrRNA；GJB2；SI．E26A4；流行病学 Evaluafionofdeaf-mutewithsensitivedeafness in J／ patients genescreeningShandongprovince Hui，L州1．cat，WANG h—bin’，HANDong．一，删NGDa-，lg，ZHOUYu，Z删0血i，删7vG Qiu-j． Surgery，Chinese蹦GeneralHospital，BeijingJ删，China +脚on，删ofotolaryngology—HeadNeck author：HAN net CorrespondingDong-yi，Entail：hdy301@263．rtet；黝^临Qiu咖，Email：wqcr@269 【Abstract】 Todiscusshowtodeterminethenumberof in 8tudy Objective samplesepidemiological andrevealthecharacteristicsof andmitochondfialDNAA1555G aboutdeafness GJB2．SI也6A4 genes mutationsindeaf-muleinschoolsfordeaf-mutesin Province．MethcKlsAtotalof485 pailents Shandong werecollectedfromthedifierentschoolsfordeaf-mutesin 8Ubiects Shandongprovince．Amplifiedtarget andexon ofSLc26A4 inclodedGJB2 8，10，17，19 gene．The fragments codingsequence．mtDNAl2SrRNA ofmtDNA12SrR