第一章 先天性卵巢发育不全综合征.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * 锐普PPT论坛chinakui收集 锐普PPT论坛chinakui收集 先天性卵巢发育不全综合征 Turner综合征的表型是女性，在活产女婴中约占0.3‰—0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 遗传学基础 Turner综合征是由于细胞内，X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。 临床表现 典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。 患者为女性表型，生长缓慢，身材矮小，成年期身高约135—140cm；颈短，50%有颈蹼，后发际低；两乳头距离增宽，随年龄增长乳头色素变深；皮肤多痣，有肘外翻。青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等）、指（趾）甲发育不良、第4、5掌骨较短等。大多数患儿智能正常或稍低。患儿多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。 实验室检查 1、外周血细胞染色体核型