新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性.docVIP

新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性 作者：杨思思 张更谦 郭大玮 【摘要】 目的：为了使法医学及人类遗传学 研究 方面能 应用 更多Y染色体基因座，本实验从Y染色体基因组候选基因座中筛选出新Y-STR基因 DYS721，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布情况。 方法 ：根据GDB基因库提供的引物序列进行引物合成，用其对该基因座进行PCR扩增；非变性PAGE电泳分离，银染显带后保存。结果：研究发现山西地区111例汉族男性DYS721共观察到17、18、19、20、21 五个等位基因，其基因多样性为0.6256，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0.6256。20例女性对照无扩增产物且50组家系调查无突变，同一男性不同组织检测结果分型一致。结论：该基因座有很好的基因多态性和稳定性，是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。 【关键词】 Y-STR；山西；汉族人群；DYS721 Abstract Objective:To make more Y-STRs apply to forensic science and human genetics research,we selected the novel locus(DYS721)from the candidate of Y-STRs loci of human Y chromosome genomic DNA,and investigated the distribution of the new Y-STRs allele frequency in China.Methods:Primers sequences were synthesize according to GDB,and used to amplify the genomic DNA. The PCR products were analyzed by non-denaturing polyacrylamide gel electrophoresis(PAGE) and visualized by silver staining followedby keeping.Results: Five alleles(17,18,19,20,21)had been found in 111 unrelated male venous blood in this research.Genetic diversity(GD)was 0.6256,and if used in forensic science,both the power of discrimination(PD)and the probability of exclusion(PE)were 0.6256.Nothing had been found in 20 female venous blood in Chinese Han population of Shanxi.No mutation was found in 50 father-son pairs. Conclusion:DYS721 have a good level of genetic polymorphism and stability.It could be a perfect inherited marker for forensic science and human genetics research. Key words Y-STR;Shanxi;Chinese Han population;DYS721 Y染色体微卫星DNA （microsatellites）或称Y-specific Short tandem repeats（Y-STR），是存在于人类Y染色体非重组区（non-recombining region,NRY）的短串联重复序列，它具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传等特征，其独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低，而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远远高于常染色体基因座，因此需要寻找更多的具有多态性Y-STR来满足研究需要［1～4］。本文作者从Y染色体基因组DNA中发现了一个新Y-STR基因DYS721，其与所发现的Y-STR和STRBase中已经报道的Y-STR对比，发现以前未被报道过，基因座的名字（DYS721）由GDB指派，利用GDB（ ）中的引物序列，建立适当的PCR扩增条件,调查其在山西汉族人群中的频率分布及遗传多态性，并对其在法医学中的应用作初步探讨。 1 材料与方法 1