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一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （三）染色体异常遗传病 概念：由于染色体异常而引起的 　　　　疾病叫做染色体异常遗传病。 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？ 针对这些危害我们应该采取何种对策？ 遗传咨询的步骤有哪些？ 产前诊断的方法有哪些？ 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 优生的措施 三、人类基因组计划（HGP) * 【质疑】 1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 遗传病 常显： 伴X显： 隐性 遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病 白化病、镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症、先天性聋哑等 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等 伴Ｙ遗传病： 外耳道多毛症 单基因显性遗传病 并 指 多 指 （常染色体） 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 (X染色体) 单基因隐性遗传病 （二）多基因遗传病 易受环境影响 无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 受两对以上等位基因控制的遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 如21三体综合征、猫叫综合征 如性腺发育不良（ XO ） 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 区分： 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族疾病 家族遗传病 环境引起： 大脖子病 判断题： 3、家族疾病 都是遗传病 × 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 我国遗传的发病现状： 二、遗传病的检测和预防 思考与讨论2： 放射性污染 化学污染 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 　　提倡和实行优生 优 生 让每一个家庭生育出 健康的孩子。 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 措施 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育4个病魔缠身，智力低下。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） （外）孙子女 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 1:3000 1:40000 丁 1:3100 1:38000 丙 1:1700 1:14500 乙 1:8600 1:310000 甲 近亲婚配的子代发病率 非近亲婚配的子代发病率 病名代号 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 ２、遗传咨询 检查身体，了解病史，做出遗传诊断 ↓ 分析遗传病的传递方式 ↓ 推断后代发病几率 ↓ 提出防治对策、方法和建议 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 母