G6PD缺少症 资料 蚕豆病 资料.doc

? G6PD缺乏症 资料 蚕豆病 资料 2008年06月24日 星期二 00:34 一生下来就有点病，一直对自己的病都不是很清楚，今天无聊上网找了点资料。经过整理 就放出来，让自己以后好找，也让别人找的时候找到全面的资料吧？ +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ G6PDA G6PD缺乏症是一种常见的遗传血病，终身不能改变，故照顾患有此病的BB要十分小心，最好找医生，问清楚一切的禁忌，可吃与不可吃的东西并小心照顾。Baby亲子杂誌第六十至六十二期共有三篇文章连续讲解此病的成因、病徵及注意事项，现附本E-mail一併给你，希望对你有帮助。 BB鼻膜薄，流鼻血也很常见，只要容易止血，不要用物触动鼻膜便可，但情况严重或有怀疑应见医生。G6PD 有关资料如下蚕豆病：G6PD酵素缺乏症之一 （一）何谓G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性红血球六磷酸葡萄糖脱氢西每（酵素）。这病名相当冗长，故不少医生与病人沟通时只简称之為G6PD或《酵素缺乏》。G6PD的作用主要是维持红血球的稳定，减少红血球受侵袭时被破坏的一种酵素，其作用相等於一个国家的军队：閒时作用有限，但国家安全受威胁时则会发挥极大的保护作用。 （二）G6PD缺乏症是否一种常见的疾病呢？对！G6PD缺乏症是当今全球最常见的遗传病，估计在「一亿人」口患有此遗传问题，其中尤以东方人、黑色人种及地中海民族是最多的；在中国长江流域，广东、广西及四川等地亦有十分多的病例。在香港，患有此缺陷病的人数据统计约為：-15 万 名男性 （4-5%）15,000 名 女性 （0.5%）4万名女性属边缘正常 （1.2%） （三）父母如何得知自己或子女缺乏G6PD？《G6PD》缺乏者表面上并没有特别的徵状，唯一可靠的确定诊断方法是经血液检验去察看其浓度有多少，事实上大部份患者是经「新生儿常规脐血普查」发现的。如浓度在3.5度（U/Gm Hgb）或以下，便属於「缺乏」者；当浓度被验定為9度或以上，便属「正常」；介乎3.6- 9度间，我们称之為「边缘正常」，而他们通常是隐性遗传缺陷的携带者。 （四）医生说我的BB被查出是G6PD缺乏者，到底他是从何处得到此病呢？G6PD缺乏症是一种遗传病，而超过90%以上的缺陷者都有家人被查出是遗传的隐伏携带者。此病是跟随著Ｘ染色体遗传下来的（伴性遗传），亦即是从母亲传下来给BB这些母亲（携带者）并无特癥也无疾病，有些G6PD浓度属边缘正常，有些浓度是在9度以上，其缺陷基因只能用等先进技术才能确认得到。 （五）我的男婴是G6PD缺乏者，他会否日后将此病传给我的孙儿呢？男性只拥有一条X染色体和一条Y染色体，当X染色体有缺陷时他便会患上此病。长大后，他们会将Y染色体传给男孩，所以所有男孙儿都不会有缺陷的。反过来说，他们一定会将缺陷的X染色体传给女儿，可幸的是他们的女儿是不会发病的，而只属缺陷携带者（因拥有两条X染色体）。 （六）我的女婴是G6PD缺乏者，她会否将此病传给下一代呢？女性出生时便拥有两条X染色体，当两条Ｘ染色体同时都是有缺陷的，她也会患上G6PD缺乏症。长大后，她们所生的儿子将会全部為缺乏者，而所生的女儿则全属是不发病的携带者。 （七）何谓「边缘正常」？她们会否将此病传给下一代呢？有些女婴出生时两条Ｘ染色体中只有一条是有缺陷的，她们便属於G6PD缺陷携带者。大部份情形下这类小朋友的正常X染色体都能操作得很理想，那麼她们的酵素浓度便和正常女婴无异。间中有些情况是缺陷的X染色体当道，她们的酵素浓度便会偏低，只属边缘正常。她们不会病倒，但当日后怀孕时，她便有50%机会遗传给下一代的男婴。 （八）患上G6PD缺乏症的BB在长大了抵抗力成长后便脱离此病呢？不会！这是一种遗传病，一生也不会改变的。然而G6PD的浓度可受生理及生态环境影响產生轻微波幅，但这对整体处理是无关重要的。故此，除非怀疑实验程序出错，病者长大后是无需再验血的。 （九）有那些药物或食物可以彻底医治好这一种病呢？答案十分简单：没有！直至现在為止，我们也没有任何中西药物或食物可以治愈此遗传病的。他日遗传基因复製技术能否有突破，还需拭目以待。 （十）发现小孩有G6PD缺乏症，他的病态会如何呢？我们要清楚再三强调的是：患上G6PD缺乏的不一定会病发的。他们发病与否、何时发病和发病时癥状為何都要视乎下列因素：年纪（新生儿可能出现较严重的黄疸和核黄疸；反之在较年长的，黄疸会较轻而多呈急性贫血癥状）?红血球的酵素浓数?接触诱发因素性质、时间和份量?患者当时身体状况和健康?有否伴同感染或疾病