遗传、生化名词解释.2doc.docVIP

人类染色体和染色体病 mosaic 嵌合体 P63 一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。 translocation 易位 P67 一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为以为。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。 Robertsonian translocation 罗伯逊易位 P68 又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因） 因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。 euploid aberration 整倍体畸变 P62 如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。超过二倍体的整倍体被称为多倍体。这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。 hyperdiploid 超二倍体 P63 当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？ hypodiploid 亚二倍体 P63 当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(mn)。？ deletion 缺失 P65 染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。 （①末端缺失（terminal ~）是指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失；②中间缺失（interstitial ~）指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个片段重接。） inversion 倒位 P66 是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（paracentric ~）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（pericentirc ~）。 ring chromosome 环形(状)染色体 P69 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两端发生重接，即形成环状染色体。 isochromosome 等臂染色体 P69 一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。（在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。）如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂（46，X，i(Xq)） Lyon hypothesis Lyon假说 P48 要点：1.X染色体失活发生在胚胎发育早期。2.X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲或母亲。3.失活是完全的。（雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。）4.失活是永久和克隆式繁殖的。故失活是随机的，又是恒定的。 单基因遗传病 proband 先证者 P82 先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 12. penetrance 外显率 P94 外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。外显率等与100%时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。 sex-limited inheritance 限性遗传 P96 限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。） manifes