发展迟缓儿童的相关儿科疾病.PDF

發展遲緩兒童的 相關兒科疾病 撰文◎兒童發展早期療育中心　林宏琪醫師 發展遲緩為發生在生命早期，以獲得認知、動作、語言、社交技巧能力有困難為主要特 徵，且對個人的生命歷程會有重要及持續影響的一群各式各樣的慢性疾症。發展遲緩的診斷， 需要不同科別、不同領域的醫師及專業人員共同參與，包括了功能性診斷、病因性診斷以及疾 病別診斷。 有不低比例的發展遲緩兒童患有兒科 斷。 相關疾病，需要釐清何者為主要疾病（如 大部分的兒童神經肌肉疾病為與致病原 腦發育畸形）或合併疾病（如癲癇）。以 因關係密切的主要疾病，如腦發育畸形、神 下簡單介紹發展遲緩兒童常見的相關兒科 經皮膚症候群、神經退化性疾病等。至於癲 疾病。 癇症，發展遲緩兒童合 併癲癇的比例為12～ 兒童神經肌肉疾病 58％，較正常兒童 兒童神經肌肉疾病包括腦性麻痺、癲 （0.8％）高出許 癇、腦膜炎／腦炎、腦發育畸形、神經皮 多，更有高達5～ 膚症候群、水腦、神經退化性疾病、腦 40％的兒童發展 瘤、脊髓畸形、周邊神經疾病、神經肌肉 疾病患者如發展 疾患以及其他（如外傷性腦傷害），須依 性語言障礙、自 賴神經影像檢查、神經生理檢查、肌肉神 閉症，在其腦電圖 經切片、甚至代謝及遺傳學檢查以確定診 上記錄到癲癇腦波 10 J u l y. 2 0 1 5 （interictalepileptiform discharges）。 但除兒童癲癇腦病變（如慢波睡眠時之持續 性棘慢波癲癇、Landau-Kleffener症候群） 外，目前未有證據顯示積極治療各種發展疾 染色體症候群常有相關家族史，其家人有可 病合併之癲癇症或癲癇腦波，對於認知、語 能為帶原者，如脆性X染色體症候群病童的長 言、社交、行為有正向影響。 輩若為帶原者，常會有早期停經、晚年更有 類似巴金氏症、神經病變及智力衰退的現象 兒童遺傳、染色體症候群 （FXTAS），需要醫師提供病患及家人諮詢及 兒童遺傳、染色體症候群包括唐氏症、 相關疾病資訊。 脆性X染色體症候群、小胖威利症候群、快樂 其他生理合併疾病