杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联.pdf

· 2016年 1月 ·第 ll卷 ·第 1 31 · 论著 · 杜氏肌营养不 良症的临床表现与基因表型的关联 季苏琼，李悦，王琼，孟丽娟，卜碧涛 摘要 目的：分析杜氏肌营养不良症 (DMD)患者的基因突变特点，探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方 作者单位 法 ：回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果：患者多表现为肢体无力、走路姿势异常，发育 华中科技大学同济 迟缓 ，部分患者伴智力下降，心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例 医学院附属同济医 (7．69％)，DMD基因缺失40例(76．9％)，重复 8例 (15．3％)。基因突变发生在外显子 45～5522例 (40．74％)， 院神经内科 2～19区域 10例(19．23％)。48例基因异常患者中，符合阅读框架原则42例 (87．5％o结论 ：基因缺失的大小与 武汉 430030 临床症状的关系不大，病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近 5’端对智力的 收稿 日期 影响越轻，越接近 3’端对智力的影响越重。 2015．06．13 关键词 进行性肌营养不 良；杜氏肌营养不 良症基因；多重链接探针依赖扩增技术；基因缺失；基因重复 中图分类号 R741；R746．2文献标识码 A DOI 10．167800．cnki．sjssgncj．2016．01．009 通讯作者 卜碧涛 The Association between ClinicalM anifestationsofDuchenneM uscularDystrophy and Gene bubitao@tjh．tjmu． ExpressionHSu-qiong,LIYue,WANGQiong,BUBi-tao．DepartmentofNeurology,TongjiHospital,Tongji ed~cn MedicalCollege,HuazhongUnivemi~ofScienceandTechnoloyg,Wuhan430030,Chnia AbstractObjective：Toanalyzegenemutationsinthedys~ophingeneinDuchermemusculardysrtophy(DMD) patientsandthecorrelationbetweenthegenotypesandclinicalpresentation．M ethods：Theclinicalphenotuypes nadgenemutationsof52DMDpatientswereretrospectiveanalysed．Results：Themainclinicalfeaturesofhtepa— tientsweretheproximalmuscleweaknessnadartophy，unusualwalkingposture，andstuntedgrowth．In