2-5-3人类遗传病.ppt

事例一 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 事例二 达尔文和表妹爱玛 多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ） 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 B * 人类遗传病 一、人类的疾病 猪流感 手足口病 艾滋病 非典 冠心病 色盲 癌症 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 …… 　　遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 1、我国不同程度遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上， 每年出生的患儿就高达2万人。 二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X染色体 举例 名称 染色体异常遗传病 多基因遗传病 伴Y遗传病 伴X 隐性遗传病 伴X 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 常染色体 显性遗传病 单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗VD佝偻病 血友病、红绿色盲 外耳道多毛 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合征、21三体综合征 多指 常染色体上的显性遗传病 唇裂 多基因遗传病  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 苯丙酮尿症(常、隐) 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 缺少P基因 1、苯丙酮尿症的病因？ 2、为什么多基因遗传病在群体中发病率较高？ 3、21三体综合征是如何形成的？ 4、如何判断遗传病？ 常表现出家族聚集，且比较容易受环境影响 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于未注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 E.艾滋病妇女的孩子也得艾滋病 F.一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的孩子 C F 二、遗传病的监测和预防 ——优生的措施 （1）遗传咨询 内容和步骤 （2）产前诊断 概念、内容、优点 （3）禁止近亲结婚 （4）提倡“适龄生育” ——优生的措施 （3）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 ——最简单有效的措施 二、遗传病的监测和预防 达尔文子女情况简表： 长子威廉： 1839年生，终身次子乔治： 1845年生， 三子弗朗西斯1848年生，四子伦纳德：1850年生，五子雷诺斯：1851年生， ，一直要母亲照料。 六子小查理：1856年生，两岁长女安妮： 1841年生，10岁次女玛莉： 1842年生，出生三女享利埃塔1843年生，身体不好 四女伊莉莎白1847年生， 终身 不育 神经质 忧郁症患者 不生育 多病 病死 患猩红热病死 不久即死 终身未嫁 不育 二、人类遗传病的预防 ——优生的措施 （4）提倡“适龄生育” 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？