DMD基因突变和肌营养不良症严重程度的关系.pdfVIP

DMD 基因突变与肌营养不良症严重程度的关系1 1 1，2 申本昌 ，张成 （1． 中山大学附属第一医院神经科，广州510080 （2． 中山大学干细胞与组织工程研究中心） Email ：czym@ 摘 要：DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良，DMD 基因突变包括缺失或重复以 及点突变，一般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD 的发生，而不破坏“ 阅读框”的框 内突变则引起BMD ，但也有例外情况，外显子跳跃和无义介导的RNA 衰减使DMD 基因突 变与肌营养不良症严重程度的关系变得复杂化，不能仅靠突变的类型来判断肌营养不良症的 严重程度。 关键词：DMD/BMD；缺失/重复；外显子跳跃；无义介导的RNA 衰减 Duchenne 和 Becker 型肌营养不良(Duchenne/Becker’s muscular dystr