遗传性结直肠癌的基因诊断与治疗进展.pdfVIP

．专题综论． 遗传性结直肠癌的基因诊断及治疗进展 潘桃胡跃袁瑛张苏展 【主题词】结直肠肿瘤；遗传学；病因学；诊断；治疗 【Subjectwords】Colorectalneoplasms；Genetics；Etiology；Diagnosis；Therapy 据2009年统计，全世界已有超过100万人患结 Lynch综合征相关的恶性疾病，并具有DNA错配修 直肠癌¨J，其中与遗传相关的结直肠癌约占结直肠 复(mismatch 癌的20％旧1。这部分存在家族遗传倾向的患者有 这一新的定义较原有的定义范围缩小。此外，增加 明显的家族史，但不符合表型诊断标准，对该部分患 了家族遗传性结直肠癌x型，指通过基因测序、肿 者早期诊断、早期治疗会大大改善其预后。近年来， 随着分子生物学及基因组学的发展，遗传性结直肠 不稳定(mierosatellite 癌的分子基因病因已有部分明确，进而对遗传性结 传性MMR基因缺陷证据的患者。这类患者中约有 直肠癌的分类、命名和筛查诊治有了新的