9号染色体三体谦和型知识.ppt

9号染色体三体嵌合型综合症 9号染色体三体嵌合型综合症 一·9号染色体形态特点 二·9号染色体疾病常见症状 三·9号染色体的其他病症 一· 9号染色体形态特点 9号染色体着丝粒染色浓。 短臂：远侧段可见两条深带，再有的标本上融合成一条深带。此臂分为两个区，近测的第一深带为2区1号带。 长臂：可见两条明显的深带，次溢痕一般不着色，在有些标本上呈现特有的狭长“颈部区”。此臂分为三个区，近中段的一条为2区1号带，远侧短的一条为3区1号带。 ISCN（1981） 嵌核型 遗传学上用以指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体。嵌合体是染色体异常类型之一。来自不同合子的细胞系所组成的个体。又称异源性嵌合体。起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic),又称镶嵌体。 二·9号染色体三体嵌合型综合症常见的异常 1 生长：产前既表现为发育迟缓。 2 行为表现：严重的智力障碍。 3 颅面部（正）：前额倾斜额两侧直径窄。眼短裂上斜眼窝深陷；鼻梁突出鼻根短。 颅面部（侧）：上唇突出覆盖下唇，小下颌，耳残缺，地位并向后旋转。短颈咽鄂功能残缺。 三·9号染色体其他病症9号染色体短臂三体型患者及其核型 根据分离与自由组合律由携带者产生的四种子代核型 X及9号染色体双重三体嵌合型 正9号三体是一种罕见的常染色体异常疾病,患儿的9号染色体比正常人多了一条。文献报道较多的是9号染色体三体合并正常核型的嵌合型,也有完全9号染色体三体病例的报道。而我们新近发现的一例9号染色体三体合并X染色体三体的双重三体嵌合型病例。 2010年在广西壮族自治区新发现的嵌合型遗传病。 ISCN（1981）